为降低出生缺陷，推高出生人口素质，山东省下发《山东省出生缺陷试点项目工作方案》，济南市妇幼保健院启动针对新生儿遗传代谢病患儿的救助项目。

一、项目实施流程：

（一）新生儿疾病筛查。救助项目病种包括目前我市所有新生儿遗传代谢病筛查病种（40种筛查疾病），经过新生儿遗传代谢病筛查确诊的患儿可以直接申请该救助。

（二）医疗保健机构筛选。医疗保健机构儿科、儿童保健科就诊的患儿，医院确诊为遗传代谢病患儿，医院诊断证明、化验报告以及出生缺陷救助项目推荐表到济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行审核和申请救助。

（三）转诊。各医疗机构儿科儿童保健以及社区发现不明原因发育迟缓、智力落后等可疑遗传代谢病患儿，需填写出生缺陷救助项目推荐表，并将病人基本信息、检测报告、诊断（或拟诊）疾病等信息填报至《山东省遗传代谢疾病诊疗管理平台》（







































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