病例:5岁男孩,智力障碍伴癫痫发作。体格检查：巨颅畸形，发育迟缓。

头颅MRI：T2WI（图1）及对应的FLIAR（图2）显示双侧颞叶皮质下囊肿。T2WI（图3）显示双侧半卵圆中心弥漫性信号异常。

伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质病（Megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MLC)，又称VanderKnaap病，是一种罕见病，于年由VanderKnaap等人首次报道。

MLC的致病基因是位于22号染色体长臂上的MLC1基因，遗传方式为常染色体隐性遗传。本病特点：婴儿时期出现巨头畸形，大脑白质变性，轻度神经症状和非常缓慢的功能恶化。

影像学特征：双侧、广泛的幕上白质异常伴颞叶皮质下囊肿；胼胝体、内囊多不受累。

鉴别诊断：Alexander病，不伴巨颅的囊性脑白质病，消融性脑白质病，Canavan病，戊二酸血症１型。患以上疾病的患者，脑白质病变进展较快，通常在起病后十年内死亡。然而，MLC的神经功能恶化十分缓慢。

治疗方案：支持治疗，物理治疗及特殊教育。

来源：丁香园