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本期团队：医院儿科神经专业组（系列报道1）

年在左启华教授等的努力下，在国内第一个成立小儿神经专业组（初创时主要成员有左启华、张纯、刘长山、林庆、左素勤。卜定方是研究生），后来吴希如教授也加入了这个行列，并且在年作为国内第一批公派赴美研修的儿科神经医师去美国明尼苏达大学学习工作，随后不久林庆教授也前往日本学习，由此，在左启华、吴希如、林庆教授的带领下，医院儿科神经追赶国际儿科神经前沿的征程。

50余年来，该专业不断发展壮大，逐渐建立了具有自身特色的小儿神经系统疾病现代化综合诊治体系，在国内外具有重要学术影响，始终处于全国的领先地位。

年后，在国内一直是中华医学会儿科学分会神经学组组长所在单位（左启华、林庆、秦炯先后任组长）。今年姜玉武教授领衔正在筹建中国医师协会儿童神经系统疾病专家委员会。

在国际方面，自年后，左启华教授等即与亚大小儿神经学会创始人日本著名小儿神经专家福山幸夫等建立了良好的学术联系；年吴希如教授被选为国际小儿神经学会（ICNA）执委，-年兼任亚大小儿神经学会（AOCNA）主席，并于年在北京主持第9次国际/第7次亚大小儿神经联合大会，增强了我国小儿神经的国际学术影响，有力推动了国际学术协作与交流。

该专业组出版多部小儿神经高级参考书《小儿神经系统疾病》（左启华主编，年-当时国内第一本儿科神经病学专著，年）及《小儿神经疾病基础与临床》（吴希如、林庆主编，年，年），《实用小儿癫痫病学》（林庆主编，年）、《小儿脑性瘫痪》（林庆、李松主编，年）、《临床脑电图学》（刘晓燕主编，年）、《小儿脑电图图谱》（刘晓燕主编，年）、《临床脑电图培训教程》（刘晓燕）等，在培养我国小儿神经专业医师和脑电图专业人员中起到了关键作用。

该专业在癫痫的临床与电生理诊断、分型，病因诊断与药物治疗等方面开展了系统而深入的临床和应用研究，引领国内该领域的发展。左启华教授早在上世纪60年代就十分重视儿科神经的常见多发病-癫痫的诊治，带领专业组成员在多年积累大数量小儿癫痫病例资料的基础上，于年后在国内首次以多篇论文在中华儿科杂志上系列报道了小儿癫痫不同类型的临床特点及诊断治疗，填补了当时儿科该领域的空白。

在国内儿科首先开展24小时动态脑电图、录像脑电图检查，在国内率先报道了一些国际上新命名的癫痫综合征的诊断。左启华教授很重视癫痫相关遗传代谢病如苯丙酮尿症（PKU）。年率先组织完成十一省市苯酮尿症发病率的流行病学调查，证实我国发病率为1/（主要参加者为刘慎如）。

与此同时，开展了实验室的遗传代谢病筛查（PKU、甲状腺功能低下、生物系激酶缺陷）及PKU的饮食治疗。年后左教授领导（主要参加者张致祥等）完成了卫生部七五攻关项目“全国8省市14岁以下儿童智力低下调查”。这些工作为小儿神经专业组提供了重要的学科发展方向并奠定了基础。

年吴希如教授从美国回国后在国内儿科率先建立并应用原代胚鼠大脑皮层神经细胞培养模型，完成了一系列发育中脑惊厥相关疾病的机制研究，促进小儿神经科研从整体向细胞分子水平逐步深入。吴希如教授自年后开展脑发育障碍与癫痫相关神经遗传病的临床诊断、分子遗传学、机制与防治的系列性研究。在年报道了我国首例Rtt综合征后，20多年来带领包新华、潘虹等对数百例Rtt综合征病例建立了长期随访，并与特殊教育学院合作开展综合干预，同时对其遗传机制进行了深入研究；对上百例X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）病儿进行了长期随访与药物干预研究，对其家系进行了多例产前诊断。年始带领课题组在国内外首次证实了T型钙通道基因CACNA1H是儿童失神癫痫的重要易感基因，研究成果于年发表在国际神经病学领域影响因子最高的《AnnalsNurology》，文章被广泛引用，受到国际该领域高度重视，并获国内专利（）。通过这些工作，培养了一批优秀的研究生，建立了该领域与国内外进行科研协作的网络，建立了一支儿科小儿神经遗传性疾病临床与机制研究的基本队伍（如姜玉武、包新华、张月华、潘虹、王静敏、熊晖等人），为小儿神经学科的进一步发展提供了重要的学术基础。

70年代以后，林庆在左启华教授的指导下，重点对惊厥性疾病进行临床研究，通过学习班、学术会议及杂志进行宣讲，介绍癫痫等惊厥性疾病的临床诊断、分型、治疗等知识，培养并团结了国内广大小儿神经工作者，为我国小儿神经专业的发展及提高做出了贡献。-81年赴美国北加州儿童医学中心进修小儿神经及小儿发育医学，回国后向国内介绍“发育医学”的概念[《中华儿科杂志》21(6),]并编译了《小儿发育医学》，促进了国内此专业的发展。-年，林庆教授领导完成了国家“九五”攻关项目“脑瘫的流行病学及病因学研究”，对我国六省（区）1-6岁小儿脑瘫进行了整群抽样调查，共调查万余名儿童，得出患病率为1.92‰，此结论为国内首次报导，被广泛引用。

年林庆教授主持了全国小儿脑瘫专题研讨会，对年全国第一届脑瘫会议提出的脑瘫定义、诊断、分型进行了修订，指导国内小儿脑瘫工作的发展。

秦炯教授对热性惊厥及惊厥性脑损伤的发病机制开展了系列研究，揭示了气体信号分子、γ-氨基丁酸B型受体、线粒体解偶联蛋白参与热性惊厥发生和发展过程，而苯巴比妥和纳洛酮可有效减轻热性惊厥对学习记忆功能的影响及脑损伤。通过卫生部临床学科重点项目的支持，帮助杨艳玲教授一起创建了以GC/MS为关键技术的代谢病筛查、诊断系统，开展了有机酸、氨基酸以及脂肪酸代谢性疾病的诊断，并且开展了线粒体DNA突变筛查诊断常见线粒体疾病；帮助常杏芝副教授在国内儿科界首先开展了神经肌肉活检病理诊断工作，为儿童神经肌肉病和遗传代谢性疾病的诊断提供重要帮助。先后带领李明副教授创建了小儿神经康复门诊，提供发育评价与监测、智力测验、行为评定及康复以及早期发育干预训练与家庭训练指导，带领韩颖副研究员创建了注意缺陷多动障碍诊疗体系及发育行为儿科学亚专业。

王丽教授率先在国内建立以抗癫痫药为主的儿科药物治疗监测中心，建立了抗癫痫药的药物监测（拉莫三嗪和左乙拉西坦是国内最早和目前仅有的）和群体药代动力学模型并已应用于临床，吴晔主任医师、王丽教授和北京大学医学部公共卫生学院合作，在儿科领域率先开展了决策数模型的药物经济学研究，这些为进一步开展癫痫等儿科疾病的个体化治疗提供了重要帮助和有力保障。

刘晓燕研究员自年负责小儿脑电图室工作后，在科里没有24小时动态脑电图（AEEG）的情况下，积极与外院及本院成人神经科协作儿科开展AEEG努力。年儿科AEEG的临床应用研究论文在全国学术大会发言，并刊登在《中华医学杂志》首篇，医院儿科脑电图工作逐渐在全国该领域崭露头角。年在国内最早购进一套美国数字化视频脑电图（VEEG）监测系统，并开始了系列工作。年后她已组成了一个高水平的神经电生理室（包括脑电图、诱发电位、肌电图）与团队。20年来，她带领团队不断提高小儿癫痫诊断水平，在国内首次报道了癫痫性负性肌阵挛、儿童睡眠期癫痫性电持续状态等十多种小儿癫痫现象的特殊脑电图特征，写出一系列论文，培养研究生，编写教科书，连续7年举办全国脑电图和癫痫学习班，其团队工作为小儿神经的学科发展起到了重要作用。

姜玉武教授近年来在国内率先建立了一批神经遗传病的神经病理、分子遗传学等相结合的综合诊断体系，在国内首次确诊并报道了既往国内尚不认识的3种神经遗传病-白质消融性白质脑病（vanishingwhitmattrdisas，VWM）、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病（Mgalncphaliclukoncphalopathywithsubcorticalcysts，MLC）、佩-梅样病（Plizaus-Mrzbachr-likdisas，PMLD）；建立了一整套智力障碍等神经发育性疾病的国际标准化的诊断流程和分子遗传学检测技术平台，并在国际上首次报道了一些新的亚端粒重组异常；与吴希如教授等在国际上首次报道了NIPA2是儿童失神癫痫的新易感基因；与吴晔主任医师、王静敏研究员一起开展了多种遗传性白质脑病、婴儿型神经轴索营养不良、Mnks病等神经遗传病的分子诊断及产前诊断；在既往吴希如等前辈工作的基础上，姜玉武、杨艳玲、包新华、张月华、吴晔、王静敏以及熊晖等共同建立了Rtt综合征、遗传性脑白质病、智力与发育障碍、先天性肌营养不良、神经遗传代谢病、线粒体病等临床资料及病例样本数据库；姜玉武教授年牵头建立了国内首家内外科结合的多学科协助的儿科癫痫中心，并任主任。

该专业多位专家在国内外具有重要学术影响。左启华教授、林庆教授及秦炯教授曾先后分别担任中华医学会儿科学分会神经学组组长。吴希如教授曾任中华医学会儿科学分会主任委员、《中华儿科杂志》总编，年任23届世界儿科大会副主席、学术委员会主席，年任第九届国际暨第七届亚洲大洋洲小儿神经联合大会主席、-年国际小儿神经协会执行委员，-年亚洲大洋洲小儿神经协会主席，美国小儿神经杂志编委，荣获年国家儿科医师奖（终身成就奖）。

林庆教授为中国残疾人康复协会副理事长、中国抗癫痫协会顾问、《中华儿科杂志》学术指导委员会副主任委员，曾任北京医学会儿科分会9、10届副主任委员，中华医学会儿科学分会神经学组第10、11、12届组长，《中华儿科杂志》副主编、学术指导委员会副主任委员，《实用儿科临床杂志》、《中国实用儿科杂志》、《临床儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《小儿急救医学杂志》副总编辑或编委、亚大小儿神经协会中国地区组长。

姜玉武教授担任国际抗癫痫联盟（ILAE）遗传委员会委员、国际儿科神经病学会特邀理事（整个大中华地区唯一代表），中华医学会儿科学分会委员、中国神经科学学会常务理事兼青年委员会主任委员、中国抗癫痫协会常务理事兼青年委员会主任委员、中国残疾人康复协会智力残疾康复专业委员会副主任委员、国际儿童神经病协会特邀理事、中华遗传学会委员、中国优生优育协会理事、北京医学会儿科学分会委员兼神经学组副组长；《JournalofChildNurology》、《NuroscincBulltin》、《WorldJournalofPdiatrics》、《JournalofPdiatricNurology》等杂志编委，《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》等多家儿科杂志的编委/通讯编委，《ProgrssinNuro-PsychopharmacologyBiologicalPsychiatry》、《BrainDvlopmnt》等国际杂志审稿人。

杨艳玲教授担任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组顾问、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组副组长、亚太新生儿筛查学会秘书长、亚洲代谢病学会理事、北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长。

刘晓燕研究员担任中国抗癫痫协会副会长、脑电图和临床电生理分会副主任委员和北京医学会脑电图和神经电生理分会副主任委员。

王丽教授担任中华医学会儿科学分会临床药理学组组长、国际治疗药物监测和临床毒理学协会理事、北京大学治疗药物监测和临床毒理学中心副主任。

张月华教授担任国际抗癫痫联盟名词术语委员会委员。中国抗癫痫协会常务理事兼青年委员会副主任委员。

包新华教授担任中华医学会医学遗传学分会常委。

熊晖教授担任中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组委员，中华医学会儿科分会青年委员会委员，中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员兼秘书，北京医学会罕见病分会委员，北京医学会儿科分会神经学组委员。

王静敏研究员担任中国优生优育协会医学遗传学专业委员会副主任委员。

吴晔教授为教育部新世纪优秀人才，中华医学会儿科学分会临床药理学组秘书，北京医学会儿科学分会青年委员会副主任委员，北京医学会罕见病分会委员。

韩颖副教授担任中华医学会儿科学分会发育儿科学组成员、神经学组秘书，北京医学会罕见病分会委员。

杨志仙副研究员担任中华医学会儿科学分会神经专业学组秘书、北京抗癫痫协会理事、中国抗癫痫协会青年委员、中国睡眠研究会青年委员、中国抗癫痫协会结节性硬化专业委员会委员及秘书及《中华实用儿科临床杂志》通讯编委。

小儿神经专业历来重视国际交流，举办了多次具有国际影响的学术会议。例如年在北京举办了第9届国际/第7届亚大小儿神经联合大会，这是国际小儿神经领域的顶级会议，吴希如教授任大会主席，姜玉武、包新华为大会秘书，共有余人参加，其中外宾人，会议取得圆满成功，得到国际同行的广泛赞誉，极大提升了我国小儿神经的国际学术影响力。年始创办了北大国际小儿神经论坛，迄今已经连续召开了5次，起到了很好的国内外学术交流作用，得到了国内小儿神经领域专家的一致好评。年起每年举办北大儿科癫痫论坛、北大儿科神经论坛，已经成为国内此领域的最大的顶级系列会议，每年参加人数均在人左右。

左启华教授牵头的研究工作获国家科技进步三等奖1项，卫生部科技进步二等奖3项，北京市科技进步三等奖2项；吴希如教授牵头的研究工作获中华医学科技一等奖1项，教育部科技一等奖2项，二等奖2项，北京市科技二等奖2项，卫生部科技进步三等奖1项；姜玉武教授牵头的研究工作获宋庆龄儿科医学奖1项，秦炯教授牵头的研究工作获高等学校科学技术奖自然科学二等奖1项，宋庆龄儿科医学奖1项，中华医学科技三等奖1项；王丽教授牵头的研究工作获卫生部优秀著书三等奖1项，卫生部科学技术进步三等奖1项；刘晓燕研究员牵头的研究工作获卫生部科学技术进步三等奖1项。（内容来源：医院







































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