29岁既往体检的男患，出现进展性构音障碍和步态不稳2个月。查体显示有排尿障碍、下肢反射亢进和踝阵挛。MRI表现为双侧小脑中脚和小脑白质对称性T2/FLAIR高信号，但大脑皮层不受累(图)。血液中检测到极长链脂肪酸。基因检测显示ABCD1基因突变，证实了肾上腺脑白质营养不良(ALD)的诊断。ALD是一种x-连锁的过氧化物酶体紊乱症。典型病变位于脑白质，脊髓小脑变异型是一种罕见表型，估计占ALD的1%-2%。

轴向FLAIR图像显示双侧小脑中脚(A)和小脑白质(B)高强度。大脑皮层不受累，如轴向T2图像(C，D)所示。

参考文献：

LisaW.C.Au,AnneY.Y.Chan,VincentC.T.Mok.TeachingNeuroImages:X-linkedadrenoleukodystrophy.NeurologyAug,93(7)e-e.