伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)

临床资料：6岁女孩，进行性步态异常6月。神经系统检查：痉挛状态，反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性，小脑性共济失调，振动觉及本体感觉异常。脑脊液检查（包括乳酸）正常。

影像表现：轴位T2WI示幕上、幕下的脑白质高信号，但U型纤维保留。内囊后肢、小脑中脚也累及。矢状位T2WI示颈段脊髓长T2信号。

学习要点：

·定义：LBSL是一种常染色体隐形遗传病，因DARS2基因（线粒体天门冬氨酰tRNA合成酶）突变引起。

·临床表现:儿童或成人起病，进行性的痉挛，小脑性共济失调，异常振动觉/本体感觉，意识轻度受累。

·诊断要点:诊断主要依·靠临床表现，异常的颅脑磁共振及基因检测。MRS或脑脊液检测可有乳酸增高，但不是诊断该病必须的。

·治疗:目前尚无特殊治疗。治疗上主要是对症及物理锻炼。