国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的 　　你了解罕见病吗?

　　已公布罕见病约种

　　据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

　　罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人数约为万。

　　罕见病具有三大特点

　　八成罕见病与遗传相关

　　一旦遭遇罕见病，意味着你的人生与众不同，或会走得异常艰辛，这与罕见病的三大特点密切相关。刘丽主任介绍到，罕见病的三大特点为：

　　特点一：80%遗传，呈家族聚集性患病;

　　特点二：70%在儿童期发病;

　　特点三：大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

　　国际罕见病日宣传主题是：“从不罕见”

多发性硬化症(MS)

　　概述：这是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。这种疾病在全世界约困扰着万人口，但在中国却是一种少见疾病。

　　病因：神经细胞有许多树枝状的神经纤维，这些纤维就像错综复杂的电线一般。MS就是因为在中枢神经系统中产生大小不一的块状髓鞘脱失而产生症状。大脑中的神经如同电线般错综复杂，电线外需要包裹绝缘体才能防止短路，而MS的病人就是这层绝缘体脱落导致神经元短路，人体免疫系统则不分敌我地发起攻击，从而致使髓鞘脱失。

　　“硬化”指的是这些髓鞘脱失的区域因为组织修复的过程中产生的疤痕组织而变硬。这些硬块可能会有好几个，随着时间的进展，新的硬块也可能出现，所以称作“多发性”。

　　症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失。

“瓷娃娃”病称为“成骨不全”又称“脆骨症”，“原发性骨脆症”及“骨膜发育不良”等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折，因此连打喷嚏这样的小事都会引发骨折。

　　白化病

　　白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人。白化病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

　　病因：白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

　　是否有治疗方法：目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

　　血友病

　　血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。

　　症状：共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。

　　是否有治疗方法：该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。

　　成骨不全症

　　又称脆骨病，瓷娃娃，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。中国约有10万患者，是一种显性遗传疾病。

　　病因：病因不明，多有家族遗传史，是一种先天性遗传疾病，根据基因突变可分成4-11种类型，但有争议。病变主要是胶原纤维不足，结构不正常，全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。

　　是否有治疗方法：无特殊治疗。主要是预防骨折，要严格的保护患儿，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。

　　肌萎缩侧索硬化症

　　又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓)，又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。平均发病率约为每年1.5/10万，患病率为4～6/10万。

　　症状：临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。脊髓和脑干所支配的肌肉无力、萎缩、肌束震颤，球麻痹和锥体束征。智能和认知力极少受累，视力、眼球活动、自主神经功能以及感觉系统一般不受侵犯。

　　是否有治疗方法：尚无药物