一.外层渗出性视网膜病变

又称（coatsdisease)病因不明。

病理检查示毛细血管扩张与闭锁，血管内皮细胞与周细胞丧失，血视网膜屏障破坏，视网膜下有大量类脂渗出。

1眼部表现

(1)好发于青年男性。

（2）典型眼底表现为视网膜深部有大量黄色或黄白色渗出，伴有胆固醇结晶，出血，血管畸形呈梭形球形扩张。

（3）其它可有并发性白内障，继发性青光眼，视网膜脱离。

2全身表现无特殊表现。

二.视网膜静脉周围炎

病因与病理】

Ealessyndrome病因不明。

病理检查示主要病变位于视网膜周边部的小静脉。有时小动脉也受累，血管壁及周围有多形核细胞浸润。

1眼部表现

（1）本病多见于青年男性。

（2）双眼发病，呈慢性复发性。

(3)典型体征为早期眼底静脉周围可见灰白色渗出物，静脉迂曲扩张，伴白鞘出血，大量出血可进入玻璃体；晚期荧光造影显示，视网膜周边部有毛细血管无灌注区，其边缘可见微血管瘤，动静脉短路和新生血管。

（4）其他可有虹膜炎脉络膜炎玻璃体积血极化形成增生性视网膜玻璃体病变；牵引性视网膜脱离；并发性白内障；青光眼。

2全身无特殊表现。

三.远达创伤性视网膜血管病

又称（Purtschersyndrome)是胸腹部严重挤压伤或粉碎性骨折引起的一种特殊视网膜病变。

1眼部表现

（1）后极部有许多乳白色水肿区，伴有圆形点状出血及柳絮斑。

（2）FAG显示，视乳头附近后极部有多造毛细血管无灌注区。

2全身表现

（1）颅骨四肢和肋骨多发性骨折，

（2）肺部出血呼吸困难淋巴渗漏。

四早产儿视网膜病变

又称Terresyndrome,为早产儿长时间置于高浓度氧气环境中所致。

1眼部表现

（1）双眼发病。

（2）出生后三周发病。

（3）早期视乳头境界模糊，视网膜静脉怒张，动脉迂曲，锯齿缘部新生血管增生，血管条索及纤维增生深入玻璃体达晶状体后，形成晶状体后纤维膜。

（4）其他可有白内障青光眼视网膜脱离眼球萎缩眼球震颤。

2全身无特殊表现。

五脑视网膜血管瘤病

又称VonHippe-Lindaudisease,病因不明，为常染色体显性遗传。

1眼部表现

典型体征为视网膜毛细血管瘤血管瘤有大的供养动脉及引流静脉，常位于颞侧周边部，亦也在乳头上或黄斑附近；晚期血管瘤周围有渗出，引起渗出性视网膜脱离。

2全身表现

(1)脑部血管瘤常侵犯小脑，引起共济失调；癫痫。

（2）内脏血管瘤多见于肾脏。

六脑视网膜动静脉瘤综合征

又称Wyburn-Masonsyndrome,病因不明。

病理检查示中脑的一侧或双侧动静脉瘤视网膜动静脉瘤。

1眼部表现

（1）眼部典型表现视网膜动静脉直接吻合，全部视网膜血管迂曲扩张，但无渗出及视网膜脱离。眼眶类似的血管畸形引起波动性眼球突出。

（2）其他可有上睑下垂眼外肌麻痹。

2全身表现

（1）中脑动静脉瘤出血时引起脑膜刺激症状。

（2）颜面部多发性血管痣。

（3）面神经麻痹，耳聋耳鸣；意识丧失；也可出现小脑体征。

六卵黄状黄斑变性

又称Bestdisease,病因不明，为常染色体显性遗传。

病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞视网膜下间隙内的巨噬细胞内。

1眼部表现

（1）早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物；后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。

（2）视网膜时相ERG显示ab波异常，c波下降或消失。

（3）眼点图EOG异常.

2全身无特殊表现。

七眼底血管样条纹综合征

又称Bestdisease,病因不明，为常染色体显性遗传。

病理检查示PAS染色阳性的脂褐质沉积于视网膜色素上皮细胞视网膜下间隙内的巨噬细胞内。

1眼部表现

（1）早期黄斑区色素上皮下可见境界清楚的圆形或卵圆形黄样渗出物；后期渗出吸收，瘢痕形成，并伴有视网膜下新生血管膜。

（2）视网膜时相ERG显示ab波异常，c波下降或消失。

（3）眼点图EOG异常.

2全身无特殊表现。

八、年龄相关性黄斑盘状变性

又称Jounius-Kuhutsyndrome,病因不明。

病理检查显示黄斑区玻璃膜疣形成，玻璃膜疣区的視细胞外节有变性改变，其下的Bruch膜钙化;增厚或变薄，视网膜下新生血管形成。

1眼部表现

（1）视力下降视物变形。

（2）眼底表现为黄斑区视网膜下有类圆形黄白色病灶，位于神经上皮下，周围伴出血，硬性渗出，玻璃膜疣，色素沉着或脱色素改变，病程久者黄斑区病变可瘢痕化。

2全身无特殊表现。

九、劳-穆-比综合症

又称Laurence-Moon-Bieldsyndrome,即视网膜色素变性-肥胖-多指综合症，病因不清，为常染色体隐性遗传。

1眼部表现

（1）进行性视力下降，視野向心性缩小，伴夜盲。

（2）典型的眼底改变为视网膜色素沉着，始于周边部；视神经萎缩，呈蜡黄色；网膜血管狭窄。

（3）其他可有白内障玻璃体混浊。

2全身表现：智力低下，肥胖，多指（趾）畸形，性发育不全。

十、眼底黄色斑点症

又称少年型遗传性黄斑变性（Sargardtdisease)病因不明，为常染色体隐性遗传。

（1）双眼发病20岁以前视力减退。

（2）早期眼底表现为黄斑区色素紊乱，随病程进展，黄斑区出现卵圆形视网膜色素上皮变形区，呈金箔样反光，伴黄色斑点；晚期RPE萎缩消失,裸见脉络膜血管。

（3）其他可有色觉异常，中心暗点。

（4）EKGEOG早期正常，后期表现为非特异性异常。

2全身无特殊表现。

十一、视网膜色素变性伴耳聋综合症

又称Ushersyndrome,病因不明，多为隐性遗传。

病理检查示视网膜出现典型的色素沉积之前有视杆细胞变性。

1眼部表现

（1）首发症状为夜盲，伴视力下降，向心性视野缩小。

（2）眼底表现为视网膜色素变性，视网膜动静脉变细；视乳头萎缩。

2全身表现

（1）出生时即有双侧进行性感音性耳聋，伴眩晕，智力下降。

(2)脑电图异常。

一欧文-加斯综合症

又称前玻璃体综合症（Irvine-Gasssyndrome)的病因为白内障术中玻璃体脱出与切口粘连，或术后玻璃体前界膜YAG激光破裂。

病理检查示黄斑区毛细血管通透性增加，细胞外液积存于黄斑区外丛状层的Henle纤维间形成蜂窝状改变。

1眼部表现白内障术后，视网膜黄斑囊样水肿。

2全身无特殊表现。

二遗传性进行性关节-眼病变

又称（Sticklersyndrome)为进行性结缔组织疾病，属常染色体显性遗传。

1眼部表现

（1）眼部典型表现玻璃体变性，表现为玻璃体液化混浊纤维条索及玻璃体膜。

（2）其他可有脉络膜视网膜变性，视网膜脱离，高度近视视网膜血管旁及赤道部有色素沉着。

2全身表现

（1）关节骨骼发育异常，腭裂。

（2）听力丧失，最常见者为神经性聋。

三蛛网膜下腔出血-眼出血综合症

又称（Tersonsyndrome),病因尚不清楚，可能是颅内压突然增高，压力传递到视网膜血管，使视网膜静脉破裂出血所致。

1眼部表现出血量少时，引起视网膜前出血；大量出血时，造成内界膜破裂，积血进入玻璃体。

2全身表现脑膜刺激征，蛛网膜下腔出血征。

一少年型家族性黑朦痴呆

又称（Batten-Mayonsyndrome),病因不明。

病理检查示神经节苷脂沉积于脑和视网膜神经节细胞，引起组织变性。

1眼部表现

（1）视力呈进行性减退。

（2）典型眼底表现为黄斑区有一白色病变，伴周围红晕，无黄斑樱桃红点，伴有原发性视神经萎缩。

2全身表现

（1）癫痫智力低下。

（2）暴躁运动失调上行和下行运动神经麻痹。

（3）血图片示淋巴细胞中找到空泡，即可诊断本病。

二福-肯综合症

又称额叶基底部综合症（Foster-Kennedysyndrome),为额叶基底部肿瘤所致。

1眼部典型表现患侧原发性下星星视神经萎缩，健侧视乳头水肿。

2全身表现

（1)嗅沟脑膜瘤，如影响到嗅叶，可引起嗅觉丧失。

（2）颅内压升高表现，头痛恶心呕吐。

三家族性遗传性视神经萎缩

【

又称（Leberdisease），病因不明。

临床表现】

1眼部表现双眼同时或先后发病。早期眼底正常，或有视乳头水肿充血；3-6个月后发生部分或完全性视神经萎缩，但多不致盲。

2全身表现头痛惊厥癫痫等。

四牵牛花综合症

又称morningglorysyndrome),为视乳头先天异常，其确切病因尚不清楚。

1眼部表现

（1）患者一般视力不良。

（2）眼部典型表现视乳头范围扩大，呈粉红色，中央有一漏斗形深凹陷，被白色绒毛状组织填满；视乳头及其周围出现异常血管，呈放射状走向周边，有20-30支；视乳头周围有一视网膜脉络膜色素环，环内有色素沉着，其外围有视网膜脉络膜萎缩区，常伴有视网膜脱离黄斑异位脉络膜缺损。

2全身表现

（1）可伴有颅底脑膨出，胼胝体发育不全，癫痫。

（2）并趾，正中神经闭合不全。

五泰-萨克斯综合症

又称（Tay-Sachs-syndrome)婴儿型家族性黑朦痴呆，为常染色体隐性遗传。

病理检查示大脑和视网膜神经节细胞因有大量脂类沉积而肿胀，晚期有胶质增生和广泛脱髓鞘改变。

1眼部表现

（1）早期即有视力障碍。

（2）典型眼底表现为黄斑区有樱桃红点，其后伴视神经萎缩。

2全身表现

（1)从出生到三个月婴儿是健康的，其后停止发育。

（2）表情呆板淡漠。

（3）听觉过敏，惊吓反射增强。

（4）肝脾肿大，淋巴细胞质中有脂质颗粒。

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