灰质异位极为罕见，脑裂畸形的发病率亦极低。近年来，随着CT和MRI的广泛应用，二者的诊断日渐增多。然而，这两种脑畸形并发在临床仍极其罕见，现将1例带状型灰质异位（SBH）合并分离型脑裂畸形（OS）和透明隔部分缺如（SPPD）患者报告如下。

1临床资料

患者，男，29岁。因“2d前发作性意识障碍、四肢抽搐1次”于年10月21日入院。患者于年10月19日晚20：30左右，睡眠中突然出现四肢抽搐、牙关紧闭、右眼上翻、头向右侧歪斜、右上肢屈曲、呼之不应，持续约5min自行缓解；后未再发作。发作时无舌咬伤、口吐白沫、口唇紫绀及尿失禁。既往无类似发作，无高热惊厥及头颅外伤史。足月顺产，自幼右侧肢体发育短小，以右下肢明显。曾头颅CT检查发现先天性左侧脑叶发育不全。生育1子，健康。无癫痫家族史。

查体：伸舌较短，右侧肢体较左侧细、短，以右下肢明显。右侧上下肢肌力IV～V一级，肌张力铅管样增高，以右下肢为著；右上肢指鼻试验（+），右下肢腱反射（+++），右Babinski征（+）。无其他异常体征。简易精神状态检查量表评分为28分，认知功能正常。

实验室检查：视野检查正常，血、尿、粪常规、肝肾功、电解质、血脂、血糖正常。脑电图正常。

头颅CT平扫示左侧顶叶脑裂畸形伴灰质异位（图1）。

图1头颅CT平扫示左侧顶叶脑裂畸形伴灰质异位（箭头所指）。

头颅MRI平扫示左侧顶叶脑裂畸形，与左侧脑室相通，裂隙周边为连续迂曲状T1WI低信号、T2WI高信号影（与灰质信号一致），左侧脑室扩大；SPPD（图2）。

图2头颅MRIT2WI（A）、T1WI（B、C、D）、脑灰质成像（E）、脑白质成像（F）示左侧顶叶脑裂畸形，与左侧脑室相通。裂隙周边为连续迂曲状异位灰质；双侧脑室周围带状异位灰质呈“双皮质”样；左侧脑室扩大；部分透明隔缺如（箭头所指）

诊断：SBH合并OS和SPPD，继发性癫痫。

给予患者丙戊酸钠片0.2g每日3次抗癫痫治疗，随访4个月无癫痫发作。

2讨论

灰质异位是神经元移行异常的一种，其发病机制目前尚不清楚，多数学者认为是胚胎第3～5个月时，神经元迁移异常或室周基质内的神经母细胞凋亡失败导致皮质下神经元不能迁移到正常部位，在白质中异常积聚而成。异位灰质可见于室管膜到软膜之间的任何处，大脑、小脑均可发生。病灶可单个或多个，可单独存在，亦可与脑裂畸形、透明隔缺损等其他脑畸形并存。脑裂畸形亦发生于胚胎3～5个月期间脑裂畸形常见于外侧裂旁区，单侧或双侧对称、脑室的室管膜与大脑皮质软脑膜细胞相遇，形成软脑膜一室管膜缝，脑裂附近常伴有灰质异位。灰质异位典型的影像学改变为侧脑室周围或半卵圆中心白质内出现灰质。

脑裂畸形常见的影像学表现为单侧或双侧的全大脑半球裂，脑裂融合或分离。本例患者CT平扫表现为与脑皮质等密度的结节状、团块状或带状的单发或多发病灶，大小不一，周围无水肿，无占位效应；脑裂畸形为横贯大脑半球、密度与灰质相同的带状影，外端同皮质灰质相连接，内端可达脑室；裂隙两端常扩大，但外端脑表面出现凹陷，内端脑室出现三角形憩室。对典型的灰质异位，CT能够明确诊断，不典型者有一定局限性。而MRI可以明确区分灰质、白质信号，可以观察灰质移行异常的直接征象，灰质异位在MRI各种序列上表现与正常皮质灰质信号相同，可据此诊断灰质异位。

本例患者MRI脑灰质成像将脑白质及脂肪、水都变成低信号，脑白质成像将脑灰质及脂肪、水都变成低信号，分别重点突出灰质或白质信号，使异位灰质在脑灰质或白质成像上更加鲜明地呈现与脑皮质正常灰质一致的信号变化，更利于判断病变性质明确诊断，为进一步临床治疗提供更可靠的影像诊断信息，具有较高的临床应用价值。根据影像学特点将灰质异位分为室管膜下灰质异位、皮质下灰质异位和SBH3型。

本例患者头颅影像学表现为双侧脑室室管膜下连续性带状异位灰质，其病灶边界清晰，非常规则地位于侧脑室旁与灰质之间的白质中，由脑外向内犹如有两层灰质，呈“双皮质”样，亦称为双皮质综合征，为SBH，临床罕见。脑裂畸形依据影像学特征分为融合型和分离型两种，本例为分离型脑裂畸形：脑裂较宽，是真正的全大脑半球裂，内含脑脊液，脑裂衬有薄膜，周边衬有连续迂曲状多小脑回灰质。本例患者同时存在SBH和OS，可能为胚胎发育期遭受较重不良因素，造成神经元迁移异常在白质中异常积聚形成灰质异位的同时，又造成皮质组成异常引起脑裂畸形。本例临床表现有右侧肢体发育短小、右侧锥体束损害体征和癫痫发作（睡眠中），与文献报道一致。

患者右侧肢体发育短小、右侧锥体束损害体征可能与患者左侧脑裂畸形累及左侧额叶中央前回运动区上部，造成左侧额叶中央前回运动区内支配右侧上肢和下肢的大锥体细胞（Betz细胞）及其轴突组成的皮质脊髓束（从大脑皮质至脊髓前角的纤维束）部分损害有关。患者癫痫发作可能系左侧脑裂畸形累及左侧额叶中央前回运动区上部，且脑裂周边衬有连续迂曲状异位灰质所致。

临床无症状的灰质异位和脑裂畸形一般无需治疗，有智能发育障碍者应加强智力开发和神经营养，有瘫痪者需注意康复治疗。癫痫应以药物治疗为主。癫痫发作应根据临床发作类型选择单药或联合应用抗痫药物治疗。在发病初期，通过药物治疗可使大部分患者癫痫发作得到较好控制，卡马西平通常为首选。有学者认为托吡酯可作为首选药物。并有报道拉莫三嗪可较好控制SBH的癫痫发作。SBH所致癫痫主要以药物治疗为主，由于异位灰质比较弥漫，手术治疗效果不佳。脑裂畸形患者中高达36%～65%的患者表现有癫痫，其中9%～38%的患者为耐药性癫痫。

对于导致药物难治性癫痫的脑裂畸形患者，手术切除脑裂畸形的组织是首选方案。脑裂畸形的类型、位置和大小是决定预后的主要因素。灰质异位伴随脑裂畸形提示脑皮质移行过程的广泛性受累，提示预后较差。

本例虽为SBH合并分离型脑裂畸形，但目前抗癫痫药物控制良好，可能与患者处于癫痫发病初期有关。总之，目前诊断灰质异位和脑裂畸形主要依据临床和影像学特征。二者发病率虽低，但在我国癫痫患者并不少见，对于儿童至青年期起病的癫痫及出生后精神智力发育迟滞或神经功能障碍者，临床工作中应对其进一步完善影像学检查，以防误诊误治。

转载：医脉通

来源：临床神经病学杂志

（杨中原，任传成复旦大学附医院神经内科）