前言：我是希望能够把所有的触及中枢神经系统的疾病一个个科普1遍，路很漫长，一步步在走......

医院神经内科赵玉英教授的帮助，提供了非常好的一个成人晚发的Krabbe病例，使我离目标又近了一步，赵姐姐还将自己整理的脑白质病变的资料贡献出来，我将在以后渐渐分享给大家......

脑白质病（leukoencephalopathy)是一组多因性以白质病变为主要特点的疾病统称。脑白质营养不良（leukodystrophy，LD）是脑白质病的重要成员，是一组髓鞘构成或正常结构保持产生障碍的遗传性疾病，代谢因素最为常见。而成人晚发型LD(adultonsetleukodystrophy,AOLD)则多是由于髓鞘正常结构保持不能而至。AOLD的主要临床表现为认知功能消退、精神行动异常、运动障碍、球麻痹和癫痫发作等，可以伴随周围神经病，一般进展缓慢。随着分子生物学技术的不断发展，愈来愈多的AOLD被确诊，但临床、生化、酶学及神经影象学，尤其是后者依然是精准诊断的基础。

Krabbe病（Krabbedisease），也称球形细胞脑白质营养不良（Globoidcellleukodystrophy）或半乳糖脑苷脂贮积症，AR，由溶酶体内半乳糖脑苷酯酶（GALC）缺少引发，GALC基因定位于14q31区。成人患者罕见，临床主要表现为慢性进行性的痉挛性截瘫或行走困难，下运动神经元受累相对较少。皮质脊髓束异常信号起自运动区附近，延伸至双侧放射冠、内囊、大脑脚、脑桥腹侧和延髓；锥体束、胼胝体压部和视辐射可见DWI高信号；可有深部幕上（后部常见）及小脑白质病变，可有胼胝体萎缩;脑室周围白质及U形纤维躲避。

关于Krabbe的更多内容见：遗传与疾病论坛球细胞脑白质营养不良(Krabbe氏症)及相干基因检测。（将在下期转载）

赵玉英教授，医院神经内科，一直专注于神经系统罕见病，尤其是神经肌肉疾病的诊断和医治。

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