基因疗法，就是利用健康的基因来填补或替代人体中某些缺失或病变的基因，或人为的修改有缺陷的基因达到治病的目的。

目前的基因疗法通常是利用对人体无害的逆转录病毒当载体，把正常的基因嫁接到病毒上，再用这些病毒去感染取出的人体细胞，让它们把正常基因插进细胞的染色体中，使人体细胞就可以“获得”正常的基因，以取代原有的异常基因。

在过去6年中，将健康基因植入先天性失明患者细胞内的试验性基因疗法，已经成功使40名患者重见光明。同时，临床医生们也在超过名各类血液癌症患者身上，看到了基因疗法取得的空前疗效，部分患者甚至在治疗结束3年后，仍然保持着无癌状态。运用基因疗法，研究人员还帮助了一些血友病患者，延长他们的生存时间。

年，腺相关病毒首次应用于治疗囊性纤维化的临床试验。从那以后，研究人员鉴定出了11类AAV，将它们进行重组和改造，构建了上百种安全性较高、可针对不同组织的基因传递工具。近期的一些研究正在评估以AAV为载体的一系列疗法，治疗包括帕金森病和阿尔茨海默病在内的一些脑部疾病，以及血友病、肌肉萎缩、心脏衰竭和失明。

更令人称奇的是第二种病毒载体：去除了致病基因的人类免疫缺陷病毒（HIV）。HIV是引发艾滋病的病毒，然而，一旦不去计较它“杀手”的恶名，你就会发现它在基因疗法上的优势。HIV是逆转录病毒中慢病毒属（Lentivirus）家族的成员之一，它能够避开免疫系统——这一点对逆转录病毒至关重要，并且一般不会干扰原癌基因。

移除了致病基因的HIV结构“具有很大的装载能力”，英国牛津生物医学公司前任首席科学家斯图尔特?内勒如是评价道。公司正致力于研发治疗眼病的“基因药物”。与小个头的AAV相比，“HIV更合适装载多个基因，或是更长的基因序列，”内勒说，“这种载体没有毒性，也不会带来不良的免疫反应。”去除了致病基因的慢病毒正被应用于多项临床试验，包括对肾上腺脑白质营养不良的治疗。

在以上成果的鼓励下，医学研究人员开始扩大研究范围。他们不再只关心遗传病的治疗，而开始着手通过基因技术，逆转生命过程中自然发生的基因损伤。

宾夕法尼亚大学的科学家们正在采用基因疗法，治疗一种常见的儿童癌症——急性淋巴细胞性白血病（缩写为ALL）。尽管大多数ALL患儿能对标准化疗作出应答，但仍有20%左右的患儿对化疗没有反应。研究人员正在使用基因疗法，激活这些患儿的免疫细胞，使之找到并消灭那些顽固的癌细胞。

这项试验的手段尤为复杂，它依靠的是所谓的“嵌合抗原受体”技术。一旦与嵌合抗原受体相适配，一种叫做T细胞的免疫细胞便可以“瞄准”白血病细胞中大量表达的某些蛋白，从而“抓住”白血病细胞，并将它们摧毁。

年5月，5岁的埃米丽?怀特黑德被诊断患有白血病，她接受的头两轮化疗都不起作用。布鲁斯?莱文是怀特黑德的医生之一，他介绍说，到年春天，“怀特黑德接受了第三次化疗，药物的剂量足以毒死一名成年人。并且，她的肾脏、肝脏和脾脏已经出现损伤。”小姑娘的生命危在旦夕。

医生们抽取了怀特黑德的血液样本，分离出了她的部分T细胞。然后，他们将搭载有治疗基因的慢病毒转入T细胞样本，并将细胞输回怀特黑德体内。经历了一个艰难的开端后，基因疗法终于在怀特黑德体内起了效果，她的病情迅速得到缓解。治疗3周之后，怀特黑德的骨髓中已有1/4的T细胞中携带有治疗基因，她的T细胞开始向癌细胞宣战，而后者很快就消失得无影无踪了。“年4月的时候她还光着小脑袋，”莱文回忆道，“而到了8月的开学日，她已经去学校报到，上2年级了。”

怀特黑德并不是唯一的幸运儿。年下半年，多组研究人员均报道，他们在多名患者身上使用嵌合抗原受体技术，治疗与怀特黑德同型的白血病以及其他3种血液癌症。5名成年患者和22名患儿因此摆脱了癌症——这意味着他们的身体目前处于无癌状态。

与许多医疗技术的发展历程类似，基因疗法历经了数十年的迂回与曲折，还远未到达成功的终点。然而，随着越来越多的科里?哈斯和埃米丽?怀特黑德的出现，基因疗法将逐渐成为一些疾病的主流疗法，同时，它也会为另一些疾病的治疗提供新的选择。