顶端新闻记者杨雪情

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称，它们通常诊断率较低，难以统计患者的准确数量。目前，全球各地对于罕见病并没有统一的定义，中国以分批目录的形式进行罕见病划定，在我国，罕见病患者约万，刘轩飞就是其中之一。

从罕见病患者到宣传推广者，他发起“罕见病万里行”公益活动，一年一度的给罕见病患者做家访，让更多普通人听到真实的罕见病声音;他创立“罕见病患者组织网”，希望解决罕见病患者和患者组织找不到彼此的问题。“我们希望我们的微薄之力，真的可以对罕见病群体的未来带来一点改变。”

求医十三年，被确诊为罕见病

年7月初，当刘轩飞拿到基因检测报告，听医生描述他的问题时，他感觉很不真实的。用了13年的时间，刘轩飞终于找到了影响自己健康的真正原因——肾上腺脑白质营养不良，简称ALD，是一种遗传代谢病，只有十万分之一的发病率，且95%的患者为男性，目前并没有有效的治疗方案。

刘轩飞是ALD成人发病，渐进性的脊髓受损造成了他的主要问题。在刘轩飞的身体里，两万多个基因中有一个叫做ABCD1的基因发生了变异，无法产生一种叫做ALDP的蛋白，这种蛋白能帮助极长链脂肪酸的氧化代谢，就像没有胰岛素，血糖无法代谢一样，没有ALD蛋白，极长链脂肪酸就无法正常代谢。于是，血液里的极长链脂肪酸浓度就越来越高，并随着血液循环沉积在器官上，肾上腺、神经的髓鞘、大脑等就会受到损害。过往数据表明，45%的ALD成年脊髓型患者最终大脑也会受损，“也许有一天我会无法行走，甚至无法再用键盘敲出文字”。

年的夏天，刘轩飞在打篮球的时候崴了脚，这不是他第一次崴脚，但不同寻常的是，消肿后恢复锻炼时，他发现跑步时的双腿像灌了铅一样，跑50米也无法抬起脚来。一年后，刘轩飞有了一对双胞胎儿子，看着孩子们逐渐长大，越跑越快，他却已经完全不能跑步了，“当时心里有一个声音，就是一定要好起来，等孩子大些，就可以一起跑步了。”

刘轩飞开始四处求医，医院和科室，几乎每年都要做核磁共振，吃药、针灸也成了家常便饭，年和年还分别做了一次骨科手术。孩子越来越大，刘轩飞却越来越像个蹒跚学步的孩子。

直到年确诊，这些年刘轩飞身体的各种变化，才变得有据可循。

罕见病更大的问题是不出圈儿

目前，全球各地对于罕见病并没有统一的定义。欧盟将罕见病定义为患病率小于5/导致衰弱或危及生命的疾病;美国将罕见病定义为患者人数小于20万的疾病，或患者人数大于等于20万，但预期其治疗药品销售额难以收回研发成本的疾病;而我国以分批目录的形式进行罕见病划定。

在确诊之后，刘轩飞就决定要在罕见病领域做一些事情，年，他走上了全职做罕见病公益的道路。在他看来，罕见病的“罕见”，其实很多时候并不是这个疾病本身，而是受到的

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