疾病名称

精神发育迟滞/智力低下癫痫

多发性硬化脱髓鞘脑病

视神经脊髓炎重症肌无力

格林巴利综合征CIDP

先天性肌肉病周围神经病

脑白质病先天遗传代谢性疾病

染色体病小儿急性偏瘫

免疫性脑炎OMS

相关症状

肢体无力抽搐（发热/无热）

眼睑下垂头痛

视力下降发育落后

肢体麻木行为异常

步态异常偏瘫

眼球震颤

一、进行性肌营养不良携带者--预约吕俊兰主任门诊

1、持续血清肌酸激酶升高的女孩，即多次血清肌酸激酶（CK）大于U/L。

2、存在腓肠肌肥大，独自坐起困难，或有蹲起困难、跑跳及上楼梯困难等肌肉无力表现的女孩。

3、有肌营养不良疾病家族史的女孩，或者疑诊为肌营养不良女性携带者的女孩。

二、难治性癫痫--预约方铁主任难治性癫痫门诊

1、确诊癫痫

2、已经服用2中以上药物，仍不能控制发作

三、痉挛型脑性瘫痪--预约方铁主任神经外科门诊

1、确诊痉挛型脑性瘫痪

2、年龄在3岁以上

四、脊髓脊柱肿瘤和血管畸形--预约方铁主任神经外科门诊

五、线粒体病—预约方方主任门诊

六、结节性硬化—预约王旭主任门诊