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十、THTR2基因突变导致亚急性脑病1例

-12-:47来源：丁香园作者：周星驰

近日，意大利大学临床和实验医学部分子成像和分子生理学的Sechi博士等发表了一篇关于THTR2基因突变导致的亚急性脑病病例报道，刊登在最新一期的Neurology杂志上。

患者女性，21岁，发热伴行走不稳，嗜睡5天后出现昏迷。

化验检查发现，同时出现高乳酸血症，血清硫胺素水平正常。

头颅MRI显示病灶在丘脑内侧、尾状核头和中脑导水管周围区域（如图1所示）。

图1MRI显示头颅畸形。T2加权图像显示在双侧丘脑正中、尾状核头（图A）和中脑导水管周围灰质（图B）对称的高信号强度（如箭头所示）。硫胺治疗35天后，随访核磁共振显示病灶几乎完全消退（如图C、D）

硫胺素肌注毫克/每日，能使病人3天内完全恢复。基因测序分析显示，硫胺素转运蛋白2（THTR2）基因外显子4供体/受体位点上、内含子3的c.-4上游的碱基序列出现纯合缺失，通过预测，该缺失可致病。

在青壮年，THTR2功能障碍可引发具有典型的影像学表现的亚急性脑病，应及时使用硫胺素治疗。

十一、TREX1基因突变引起大脑视网膜血管病变1例

-12-:57来源：丁香园作者：周星驰

视网膜血管病变伴有大脑白质脑病（retinalvasculopathywithcerebralleukodystrophy，RVCL）属常染色体显性遗传性疾病，发病年龄30～50岁。它包括脑视网膜血管病（cerebroretinalvasculopathy，CRV），遗传性血管视网膜病（hereditaryvascularretinopathy，HVR）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病和卒中（hereditaryendotheliopathywithretinopathy，nephropathy，andstrokeHERNS）。

MRI表现为不规则深部白质增强病灶，具有水肿占位效应，并逐渐进展为多病灶。近日，来自美国弗吉尼亚大学的Dhamija博士等人发表了一篇关于TREX1基因突变引起的大脑视网膜血管病变的病例报道，刊登在最新一期的Neurology杂志上。

患者女性，44岁，有视网膜血管病变的病史，主要症状为头痛和轻偏瘫。MRI大脑显示右额叶周边有高信号的肿块且其周围水肿(如图1)，考虑为恶性神经胶质瘤。然而，病理显示为反应性胶质增生坏死，没有证据提示是肿瘤(如图2)。家族中多个亲戚的头部MRI显著相似的可疑肿瘤病变，但是组织活检排除肿瘤。怀疑为潜在的家族性脑白质病，异常的杂合无义突变在TREX1基因的c.GT;p.Glu*被确认，C端的移码突变导致常染色体显性遗传视网膜血管病变伴有大脑白质脑病。

图年的头颅MRI：右额叶边界不规则的高信号肿块伴广泛血管性水肿

图～年6年的核磁共振系列成像显示增加支流FLAIR在前额和右室周旁白质高信号

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十二、X连锁性肾上腺脑白质营养不良的影像学特征

-12-:40来源：丁香园作者：zhoulindandy

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。

近日，加拿大卡尔加里大学医学系儿科神经内科的Myers教授等人发表了一篇关于该病的病例报道，刊登在最新一期的Neurology杂志上。

患儿男性，6岁，进行性言语困难伴学习能力下降、斜视和视力障碍。一般检查发现患儿血压中度下降和皮肤色素沉着，神经系统查体异常包括理解困难、视力下降（双侧视力为20/50）、非共轭凝视、双边辨距不良和步态不稳。脑脊液蛋白升高，为1.82g/L。头颅MRI显示大脑后部和脑干畸形，这符合肾上腺脑白质营养不良（如图）。晨起皮质醇下降为21nM，促肾上腺皮质激素刺激试验证实肾上腺皮质功能不全。

通过长链脂肪酸分析和基因检查确诊，长链脂肪酸分析提示C26:0/C22:0和C24:0/C22:0比率升高，且致病基因ABCD1突变。

图：脑部MRI和诊断时的光谱分析。A：FLAIR显示大脑后半球对称融合的高信号脑白质病变；B：增强后T1加权图像显示对称线性高信号，即中间炎性区，在FLAIR和表观扩散系数（图C）的高信号较之低；D：磁共振波谱分析显示N-乙酰（NAA）减少和胆碱（CHO）升高和乳酸峰，CR即肌酸