染色体中多出一条x患遗传病的兄弟俩症_脑白质病专家

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25日，医院介绍，医院神经外科团队近日在国际权威期刊发表了名为《47，XXY染色体核型男孩成为首位X连锁肾上腺脑白质病男性携带者》的论文，医院神经外科接诊的一例性染色体异常的特殊案例，一对兄弟同患遗传病但哥哥却没发病，专家团队最终发现哥哥的染色体比一般的男性染色体“XY”多出一条“X”，哥哥的“XXY”染色体中多出“X”让他体内的致病基因失活。医院神经外科团队成员谭亮教授介绍，不久前，医院接诊了一位8岁男孩，男孩有肾上腺脑白质营养不良家族史。到医院就诊时，男孩已经出现失明、耳聋、瘫痪、认知能力减退等明显症状。医院的医护在后续问诊中发现，男孩还有一个12岁的哥哥，且经过检查哥哥也携带同种遗传病的致病基因，但哥哥却没有表现出任何症状，这引起了谭亮的注意。“肾上腺脑白质营养不良是一种由基因突变引起的遗传性疾病，主要损害人体的中枢神经系统和肾上腺。”谭亮教授说，此类病的发病率在两万分之一，且具有遗传性，几乎所有男性患者和大部分老年女性携带者会有明显的临床症状。是什么原因引起了携带同种致病基因的两兄弟截然不同的临床表现呢？为解决这一困惑，谭亮让兄弟中的哥哥接受了染色体核型鉴定。结果显示，哥哥比正常男性多出了一条额外的X染色体，也就是说哥哥的染色体核型为“47,XXY”。“这意味着哥哥是一名克氏综合征患者。”谭亮介绍，克氏综合征是一种染色体异常疾病，它的症状主要为男性女性化特征。经过综合诊断，神经外科团队断定兄弟中的哥哥同时罹患了两种疾病，包括肾上腺脑白质营养不良和克氏综合征，“哥哥目前没有发病的原因，很可能是多余的那一条X染色体导致致病X染色体失活从而变成了携带者。”医院神经外科团队认为，这一患者的发现不仅让专家们对以肾上腺脑白质营养不良、克氏综合征这两种罕见疾病的共存机制有了全新见解，还对X连锁遗传病患者的诊治开辟了新思路。上游新闻记者石亨医院供图

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