本文原载于《中华神经科杂志》年第9期

遗传性周围神经病(hereditaryperipheralneuropathies，HPN)包括遗传性运动和感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathies，HMSN)、遗传性运动神经病(hereditarymotorneuropathies，HMN)、遗传性感觉神经病(hereditarysensoryneuropathies，HSN)以及遗传性感觉和自主神经病(hereditarysensoryandautonomicneuropathies，HSAN)[1]。遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍，而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主，可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2]。遗传性运动和感觉神经病，又称为腓骨肌萎缩症(Charcot－Marie－Toothdisease，CMT)，是遗传性周围神经病中最常见的类型[1]。文中就CMT的特点，尤其是目前的诊断问题进行简要介绍。

年，法国神经病学家Jean－MartinCharcot和他的学生PierreMarie共同描述了这一疾病，与此同时，英国神经病学家HowardTooth也独立报道了这一疾病[3]。因此，这一疾病被命名为CMT。后来，Thomas和Dyck将其命名为HMSN[3]。遗传性运动和感觉神经病是最常见的遗传性周围神经病[4]，其发病率为1∶～1∶[5]。目前已发现70多种基因突变可导致CMT，在西方国家，80%以上的CMT由周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)、MPZ、MFN2和缝隙连接蛋白β1(gapjunctionproteinbeta1，GJB1)基因突变导致[1]。

CMT是最常见的遗传性周围神经病，其各亚型在不同人群的发病率不同。根据电生理特点，可将其粗略分为脱髓鞘型(CMT1或HMSNⅠ)和轴索型(CMT2或HMSNⅡ)两大亚型[6]。正中神经运动传导速度38m/s时为CMT1；当正中神经运动传导速度45m/s，同时复合肌肉动作电位(







































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