每个爸爸妈妈，

都希望自己的宝宝生下来就健康。

可有些宝宝一出生就面临缺陷，

这让很多家庭增加了不少负担。

好消息来咯~

漳州出生缺陷儿童，

可以申请补助啦！

今日，导报记者从漳州市妇幼保健院了解到，根据《漳州市卫生计生委转发福建省卫生计生委办公室关于印发福建省出生缺陷救助试点项目工作实施方案的通知》精神，国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）合作将对漳州市符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助。

氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病

表1有机酸血症类遗传代谢病

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）

2

戊二酸血症I型（戊二酰辅酶A脱氢酶）

3

3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）

4

多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）

5

甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）

6

甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）

7

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）

8

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）

9

丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）

10

β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）

11

丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）

12

异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）

13

2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）

14

2-甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）

15

3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）

16

乙基丙二酸血症

表2脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A脱氢酶）

2

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A脱氢酶）

3

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（长链-3-羟脱氢酶）

4

三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，?亚基]）

5

原发性肉碱缺乏症

6

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A脱氢酶）

7

戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH])

8

短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（短链左-3-羟酰基辅酶A脱氢酶）

9

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A硫解酶）

10

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II型）

11

肉碱-酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱-酰基肉碱移位酶）

12

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型（肉碱棕榈酰Ia型）

13

2，4-二烯醇-辅酶A还原酶缺乏症（2，4二烯醇-辅酶A还原酶）

表3氨基酸代谢障碍类遗传代谢病

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

高苯丙氨酸血症

2

枫糖尿病（支链ɑ-酮酸脱氢酶）

3

高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶）

4

瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）

5

精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）

6

酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）

7

高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）

8

酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）

9

生物碟呤生物合成病（6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶）

10

高精氨酸血症（精氨酸酶）

11

酪氨酸血症Ⅲ型（4-羟基-苯基-丙酮酸氧化酶）

12

生物碟呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）

13

高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）

14

瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体）

15

高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症

16

高脯氨酸血症

17

非酮性高甘氨酸血症

18

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症

19

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

其他遗传代谢病病种（17种）

1.先天性甲状腺功能减低症

2.先天性肾上腺皮质增生症

3.半乳糖血症

4.肝豆状核变性

5.糖原累积病

6.粘多糖病

7.尼曼匹克病

8.戈谢病

9.法布里病

10.粘脂病

11.家族性高甘油三酯血症

12.异染性脑白质营养不良

13.球形脑白质营养不良

14.神经节苷脂贮积病

15.多种硫酸酯酶缺乏症

16.低磷性佝偻病

17.线粒体病

注：以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由评审委员会决定是否纳入救助范围。

对象须同时满足以下3个条件：

1、0-14周岁（含14周岁）临床诊断的遗传代谢病患儿；

2、家庭经济困难（需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明，模版见附件2）；

3、诊疗费用的自费部分大于元。

通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种不列入救助范围。

对患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费用进行一次性救助，依据自费情况救助标准（人民币金额）如下：

1.自费部分大于元（不含元）小于等于元的，救助标准为元；

2.自费部分大于元（不含元）小于等于元的，救助标准为元；

3.自费部分大于元（不含元）小于等于元的，救助标准为元；

4.自费部分大于元的（不含元），救助标准为元。

（一）提出申请。由患儿的法定监护人向项目实施单位提出救助申请，填写《出生缺陷救助项目患儿申请表》（附件3），并提供申请表内要求的相关材料。

（二）初审及信息录入。由项目实施单位对患儿申报材料进行初审，其中证明材料复印件须与原件核对无误并加盖公章，申报材料不合格的通知患儿法定监护人补齐后再次申请。初审工作要在5个工作日内完成。初审通过后，由项目管理单位将申请人相关信息录入出生缺陷干预救助管理系统。

（三）省级复审。项目管理单位负责组织省内专家进行复审，确定救助对象并将救助名单报至基金会，基金会将复审后情况在官方网站予以公示。

（四）发放救助患儿回执单。经基金会官方网站公示无异议后，由项目实施单位向救助患儿监护人寄送《出生缺陷救助项目救助患儿回执单》（附件4），并指导患儿监护人填写回执单，同时提供符合规定的医疗票据及相关资料（详见回执单内规定）。

（五）拨付救助款项。回执单及相关资料由项目管理单位审核后报至基金会。基金会对患儿所有资料及医疗票据进行审核确认无误后，向救助患儿银行账户拨付相应救助款项，并告知项目管理单位，项目管理单位须尽快告知项目实施单位。

（六）回访。项目实施单位在基金会拨出救助款15个工作日内及半年内组织对救助患儿监护人进行两次回访，填写《出生缺陷救助项目救助患儿回访情况登记表》（附件5），了解救助款项到位情况、患儿治疗情况、项目反馈意见等，并将回访信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。

海峡导报记者张惠玲

编辑：傅珺瑜

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