诊断

随访6个月，病人走路越来越困难，下肢疼痛加重；严重的全身无力，体位改变后头晕、全身皮肤色素沉着。血液化验显示皮质醇基础水平降低（3.8mg/dL），ACTH基础水平升高（pg/ml），抗-21-羟化酶抗体阴性，符合非自身免疫性肾上腺功能不全（adrenalinsufficiency，AI）。由于AI和痉挛性截瘫同时出现，考虑肾上腺脊髓神经病；血浆极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高、ABCD1基因(c._delAG)变异支持这一诊断

讨论

X-连锁肾上腺白质营养不良(X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病。由ABCD1基因突变引起，该基因编码过氧化物酶体膜蛋白（ALDP），ALDP参与极长链脂肪酸（verylongchainfattyacid,VLCFA；≥C22）跨膜转运，其不足导致血浆和组织中VLCFA水平升高，尤其在脑、肾上腺皮质中沉积。一般ALD分6型，儿童脑型和肾上腺脊髓神经病（adrenomyeloneuropathy，AMN）占70-80%。AMN主要见于男性，多于30-40岁发病，表现为肾上腺和睾丸功能不全、脊髓病及周围神经病，大部分伴发脑白质脱髓鞘；有的临床表现很轻。以痉挛性截瘫为主要表现的病人可能被误诊为遗传性痉挛性截瘫，检查VLCFA进行鉴别。

参考文献

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