导语：法布里病或安德森-法布里症（Andeson-Fabrydisease）或Alpha-GalactosidaseA缺乏症（alpha-galactosidaseA），在年被两个皮肤病专家（英国）和法布里（德国）同时报道。法布里病常是多器官多系统的病变，其主要表现为皮肤、眼、耳、心、肾、神经系统等多种疾病。

01法布里病有什么症状

1、法布里病可分为哪些种类

法布里病的临床特征可以将法布里病分为二种类型：

经典型：它的al-GalA活力显著降低或全部丧失（5%），在孩童阶段即会发生，而男童则较少发生于女童，且多见于痛感及血管角质瘤，疼痛由四肢开始，慢慢扩散到四肢，而血管角质瘤则会波及全身，其中以脐周和膝盖多处为主，同时伴有脑、肾脏、心脏、周围神经等多个器官的损伤；

迟发型：阿尔法-GalA的活动程度降低（5%），发生于成年人，通常仅限于肾和心。

2、法布里病的症状是什么样的

法布里病是一种多器官多系统的病变。因为GL3在阿尔法-GalA基质上的沉淀是一个逐渐形成的，所以其临床症状在不同的年龄段也会发生差异：

面部特征：12~14岁时，主要特征为眼眶上突，前额突出，嘴唇变薄。

神经：大约72%的病人会有神经痛，通常表现为脚掌和脚掌无法承受的火辣辣感觉，并向近端处辐射。其发病率在10岁左右。还有就是少汗或者是没有汗，如果是严重的自主神经损伤，会引起血压失调，从而引起昏迷。

极少部分病人会有感觉神经性耳聋等脑神经损伤的症状。中枢神经系统的主要表现为早期中风，主要有偏瘫、偏盲、眩晕、共济失调、构音障碍等，以及注意力不集中、头痛、认知功能障碍

皮下血管角质瘤：常见于经期正常的病人，其特征是一种细小的、突起性的红斑，主要发生在生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧等部位，而血管角质瘤的数目和分布会随病情的发展而增大。有些病人会有蒜头鼻子、嘴唇变薄等症状。上述症状占70%左右，平均17岁左右。

眼部：以角膜涡状混浊、晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲等为特征，严重时会造成视力下降或失明。

肾脏：临床上常见的症状是夜尿增多、多尿、遗尿，随着病情的发展，会有明显的蛋白尿，有的还会达肾病综合征水平，血肌酐也会增高。还可能会出现血尿等症状。

心梗：多数是疾病的后期症状，其发病年龄在42岁左右，最常见的是肥大型心房病变（以左心房肥大为主），其周围主动脉病变可导致血压升高，心力衰竭、冠状动脉疾病、主动脉瓣、二尖瓣畸形、导电不良等。

呼吸系统：主要症状有慢性支气管炎，呼吸困难，喘息等，抽烟会使病情恶化。

骨骼：在年轻人和成年人中，多发生在腰、股骨头颈部。

心理障碍：普遍地以抑郁和焦虑为特征。

02法布里病是什么原因导致的？该怎样诊断

1、法布里病的病因是什么

法布里氏症的发生与X染色体上q22的a-GalA（一种溶酶体酶）发生变异有关，这种酶的某些或完全失去了这种酶的活力，从而使其代谢基质三己糖酰基鞘脂酯（GL3）及其相关的鞘糖脂大量存在于人体各个器官、组织中，如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等，从而引发一系列器官损害。

2、如何确诊法布里病

遗传学是治疗该病的一个重要的金标准，它可以用来测定外周血液DNA和RNA，也可以用毛发DNA来进行GLA的检测。当有了明确的家族史和典型的表现型时，一般可以诊断出一个人的白血或血浆中的al-GalA活力低下。而在妇女中，为了作出确诊，还必须进行阿尔法-GalA的变异。

3、法布里病如何跟其他疾病进行区别

疼痛：要区分生长痛，幼年类风湿关节炎，雷诺综合征，其他原因引起的感觉神经病，红斑肢痛病。

皮下血管角质瘤：应与过敏性紫癜或其他皮疹相区别。

蛋白尿、肾功能异常：可能是由于原发肾小球肾炎或其他的继发肾病变所致。

心衰：其他因素引起的心肌病，心律失常，心功能不全等。

大脑损害：与其他原因有关的早期中风和脑白质疾病。

03如何治疗法布里病

1、法布里病到哪里治疗

法布里病是一种多器官病变，需要到皮肤科、心血管、医院进行治疗。

2、如何医治法布里病

Fabry疾病的主要疗法是对缺乏或缺乏的酵素进行补充。具体可分为特殊疗法和非专一性疗法。

非特异性疗法：根据不同器官的病变状况，分别采用肾素-血管紧张素（RAS）抑制剂（RAS），用于Fabry综合征的高血压病人；

特异的治疗：采用酶转换法（ERT），通过在体外通过基因工程技术，在机体中形成阿尔法-GalA来取代人体内的缺陷。多项随机控制及开放性的临床研究表明，用基因工程技术治疗Bridge综合征可以降低GL3在病人体内的沉淀，缓解肢端疼痛、胃肠道症状、改善心肌厚度、稳定肾脏的作用，提高病人的生存品质和预后。

3、法布里病哪些情况可以采取酶替代治疗（ERT）

ERT疗法应该是在下列条件下进行的：如果有肾功能异常的Fabry综合征的男性病人（也就是，很少或没有发现），应该进行ERT；如果确诊为典型的非典型Fabry综合征，则应该在确诊后立刻进行ERT；如果有Fabry综合征（ESRD）导致的肾衰竭（ESRD），则应及早开始ERT；Fabry病具有较多的非肾征象，一经诊断，应立即进行ERT；如果没有任何征兆的妇女，或者有不正常的征象（也就是，阿尔法-GalA达到了一个关键值）。

结语：诊断为法布里症的病人必须做好家族病史的调查，并对高危成人妇女进行基因咨询。防止变异的基因，怀孕3个月之前做一个检查，在妊娠11周时采集胚胎的绒毛，或者是在妊娠18周时采集羊水，以测定羊膜中的GLA或α-GalA的酶活力。