简述GLD（克拉伯病）

GLD，全称球形细胞脑白质营养不良，是一种罕见的遗传性疾病，归类于常染色体隐性遗传代谢病。其根源在于14号染色体上的GALC基因（14q31.3）或10号染色体上的PSAP基因（10q22.1）发生纯合突变，导致半乳糖脑苷脂酶（GALC酶）缺乏。这种酶的缺失会阻碍某些脂质的正常代谢，进而破坏髓磷脂的生成，引发脱髓鞘，并导致严重的神经功能障碍。由于GALC酶主要存在于溶酶体中，因此GLD也被归类为“溶酶体储积病”。

患病率与遗传机制

克拉伯病极为罕见，新生儿中的发病率约为十万分之一。然而，在某些以色列社区中，该病的发病率相对较高。此病的遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着仅当一个个体同时从父母双方继承到变异基因时，才会发病。

疾病类型与临床表现

克拉伯病可分为婴儿型和晚发型。婴儿型通常在出生后12个月内发病，表现为发育迟缓、极度烦躁、喂养困难、胃食管反流、下肢痉挛等症状。大多数患儿在2岁前不幸离世。晚发型则在出生后超过12个月或甚至成年后才发病，主要表现为运动障碍、语言能力受损、四肢痉挛、视力下降、内斜视、癫痫等症状。晚发型的病程进展相对较慢，对患者寿命的影响较小。

诊断方法

针对GALC基因的突变检测是确诊克拉伯病的依据。此外，头颅MRI可以帮助医生判断是否为GLD，但不足以作为确诊的唯一依据。血液GLAC酶水平检查是最适合的生化检查方法。