想必大家在生活中都或多或少的了解过自闭症，患有自闭症的孩子往往会存在一些社交障碍、交流障碍等，但临床上绝大多数的自闭症都是假性的，在医生和家长的共同努力下会有明显改善。

有一种罕见病也会出现交流障碍，语言障碍，刻板行为等症状，所以极易被误诊为自闭症，贻误治疗良机，造成病情进一步发展，这种罕见病叫做雷特综合征，常见于女性患儿，严重影响儿童的精神发育。今天就让我们通过一个真实病例，一起深入了解这种罕见的疾病。

温州医院曾收治过这样一位雷特综合征患儿：该女性患儿出生于年9月9日，年4月2日因“运动、语言发育落后42个月”，可能“精神运动发育迟缓”的原因，被收治于温州医院康复医学科。

据患儿父母表示，患儿21个月会独走，但独走时步态不稳，双足外旋且不会下蹲；24个月会主动叫“爸爸妈妈”，但直到三周岁多，最多只说二字短语。患儿父母否认有家族性疾病史、否认近亲结婚，怀孕期间没有放射性物质及毒物接触史和宠物接触史。

入院两天后，主治医师发现患儿双手有不自主刻板样动作，对患儿进行了自闭症诊断观察量表（autismdiagnosticobservationschedule，ADOS）评定，发现患儿有罕见的手及手指的特殊习性动作，行为极其刻板，此时评估者尝试中断，患儿有抗拒反应。患儿语言的整体程度落后于同龄儿，只会偶尔出现片语，大多是单字，以称呼为多，在ADOS互动中患儿几乎不朝向父母和评估者发声。其他检查结果中，患儿头颅MRI示脑白质减少，脑发育不良，Gesell智测示精神发育迟缓，结合染色体异常和ADOS评定异常，最终患儿被诊断为精神运动发育迟缓并发雷特综合征。

雷特综合征在临床上确诊的平均年龄为五岁，且由于其症状与自闭症相似，临床上误诊、漏诊率极高，本例中的患儿为精神运动发育迟缓与雷特综合征并发，临床上并不多见。（精神运动发育迟缓是指儿童时期的智力技能或运动技能的落后，基本上由脑损伤引起，达不到正常儿童的发育水平）。可见雷特综合征在临床上不仅容易被误诊为自闭症，还会与其他病症并发，一旦误诊、漏诊，错过患儿的最佳治疗时机。

那么雷特综合征到底是什么呢？发病原因又是什么？

雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/~1/，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿出现智力下降，交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。

雷特综合征在临床都有哪些表现？

雷特综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：

Ⅰ期：发病早期停滞期(early-onsetstagnation)，通常出现在生后6～18个月，可持续数周至数月、甚至1年以上。患儿目光接触减少，对玩具失去兴趣，有孤独症样表现，学习能力降低，获得坐或爬行等运动技能延迟，头围增长缓慢。部分患儿可能存在喂养困难、睡眠节律紊乱。此阶段由于发育减缓刚刚出现，容易被家长忽视。

Ⅱ期：发育快速倒退期(rapiddevelopmentalregression)，通常从1～4岁开始，可持续数周到1年。多为渐进性，也可能快速进展。出现手刻板动作，包括搓手、绞手、拍手、洗手样动作、吸吮手指、单手的手指搓动等，入睡后消失；手功能逐渐丧失；呼吸节律异常，如阵发性过度通气、屏气、呼吸频率增快等；逐渐出现步态不稳、睡眠紊乱、情绪异常、易怒。头围的增长更加缓慢。约50%的患者将出现癫痫发作。

Ⅲ期：假性稳定期(pseudostationaryperiod)，通常从2～10岁开始，可持续数年至10年。此阶段手的失用、运动障碍和癫痫发作更加突出，而孤独症样行为、情绪异常得到改善。患儿对周围环境表现出一定的兴趣，反应力、注意力也有一定程度的恢复，尤其是强烈的眼神交流。

Ⅳ期：晚期运动恶化期(latemotordeterioration)：通常在10岁后开始至成年，可持续数年或数十年。肌张力异常、脊柱侧凸、凝视是此阶段的特征。患者活动能力下降，出现肌张力异常、肌无力和运动迟缓，部分患者失去行走能力，但交流能力、认知功能及手的技能不再倒退，手的刻板动作较之前减少，可出现四肢萎缩、畸形、双足、手变小、关节挛缩等，骨折也常有发生，最终需依靠轮椅生活。

为什么雷特综合征的误诊率如此之高？

雷特综合征患者在第二阶段容易与典型孤独症混淆，但在第三、四阶段表现为较为明显的运动系统症状和体征。在一份报告中显示雷特综合征在临床上误诊率超80%，常因延误诊断而错过治疗的最佳时机。雷特综合征为X连锁显性遗传病，雷特综合征患者以及携带者的早期诊断对其预后、生育、临床风险的预测有重要意义。对疑似患儿应尽早进行头颅MRI、染色体、智测及ADOS评定，确诊后给予运动治疗、言语治疗、作业治疗、生物反馈等综合康复治疗。对携带致病基因的受孕妇女，应进行胎盘绒毛、羊水细胞基因分析等产前诊断，并确定是否继续妊娠。

雷特综合征的棘手之处不仅在于没有特异性治疗手段，也在于它极易被误诊为其他疾病，希望这个真实的病例能让大家科学地认识罕见病、预防罕见病，这是应对与避免罕见病的重要方法，也是真正理解与关怀罕见病患者的一种方式。

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