发病率117万8岁双胞胎兄弟罹患同种罕_脑白质病预防

14日，上游新闻记者从重庆医院获悉，近日，该院为一对患上同种罕见病——“肾上腺脑白质营养不良”的双胞胎兄弟进行了进行了造血干细胞移植，这对兄弟成为重庆市首例肾上腺脑白质营养不良移植成功的双胞胎患儿。双胞胎相继确诊发病率1/1.7万罕见病8岁的双胞胎大双（化名）和小双（化名）来自四川内江，两兄弟的妈妈回忆，几个月前，原本乖巧懂事、爱笑的弟弟小双变得特别容易闹情绪，上课注意力不集中，走路总是容易摔跤。他的左腿越来越不听使唤，家长发现他的认知、语言、听力、视力功能均有倒退，父母带弟弟医院神经内科就诊，最终被诊断为“肾上腺脑白质营养不良”。由于这是一种先天基因遗传病，考虑到双胞胎是同卵双生，虽然哥哥没有症状，医院还是也为哥哥进行了相关检查，很不幸，哥哥也确诊了肾上腺脑白质营养不良。“如果不治疗，肾上腺脑白质营养不良患儿可能逐渐出现神经功能障碍，致残甚至致死。而弟弟的病程已经开始发展，随时可能快速进展，甚至危及生命。”该院神经内科医生介绍。肾上腺脑白质营养不良是一种基因突变导致的进行性X连锁遗传疾病，是最常见的过氧化物酶体病，主要侵犯脑白质、肾上腺等器官。发病率约为约为1/1.7万，发病中95%是男性，5%是女性。家长坚持双胞胎一起移植闯过生命医院神经内科主任洪思琦带领团队发起多学科联合会诊，专家们一致认为应该尽早进行造血干细胞移植治疗。与孩子父母沟通后，该院血液肿瘤科移植团队迅速为兄弟俩和父母进行了人类白细胞抗原HLA配型检查。双胞胎兄弟的配型是一致的，与父母均为5/10半相合。为了能尽快找到更合适的供者，血液肿瘤科团队积极与骨髓库工作人员沟通协调，在大家的共同努力下，短短1月的时间内就在中华骨髓库找到HLA9/10的供者，并体检合格。这意味着血液肿瘤科移植团队能够为双胞胎进行异基因无关供者外周血造血干细胞移植，一个供者同时救治双胞胎兄弟。在家长坚持下，决定同时给双胞胎兄弟进行造血干细胞移植治疗，“两个孩子我们都不想放弃，只要有一线生的希望，我们都愿意放手一搏。”移植开始了，4月28日，顺利回输无关供者外周血造血干细胞。移植期间，双胞胎均出现过发热、败血症，真菌感染，皮肤和肝脏的2度、出血性膀胱炎等移植相关并发症。经积极的抗感染、抗GVHD（移植物抗宿主病）及对症支持治疗，双胞胎以顽强的生命力顺利闯关。目前双胞胎兄弟病情稳定，移植后评估神经系统病变无加重表现。专家提醒，对于肾上腺脑白质营养不良这一罕见病，早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。上游新闻记者石亨重庆医院供图

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