行动缓慢说话迟钝就是帕金森警惕罕见病C_脑白质病预防

来自佛山的钟阿姨今年70岁，20年前开始出现行动缓慢、说话迟钝，随着时间的推移钟阿姨的情况越来越糟糕。目前钟阿姨因肢体僵硬需他人搀扶行走，同时出现反应迟钝、言语变差、拒绝进食等情况而严重影响生活。家人曾带“呆板”医院求医，诊断“帕金森病”且治疗无果。我院神经内科刘军主任经过仔细的病史询问后发现，曾被诊断“帕金森病”的钟阿姨并未出现嗅觉减退、睡眠障碍、头晕等帕金森病常见的非运动表现。钟阿姨的头颅MRI表现刘军主任仔细端详钟阿姨外院的头颅磁共振发现其存在严重的脑白质病变（双侧颞叶显著）、多发腔隙性脑梗死、微出血等，临床经验丰富的刘军主任认为钟阿姨的“帕金森”另有玄机，随即为钟阿姨完善了遗传性脑血管病的基因检测，检测结果显示钟阿姨携带了NOTCH3基因突变，最终确诊为一种罕见的遗传性疾病--常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CADASIL）。CADASIL疾病介绍什么是CADASIL？CADASIL（常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病）是一种最常见的遗传性脑小血管病，是由19号染色体上的NOTCH3基因突变所致，典型的临床表现为反复发生皮质下缺血性卒中、先兆性偏头痛、进行性认知功能障碍及精神症状。不典型的临床症状包括运动障碍、癫痫发作、听力下降、脊髓梗死等。CADASIL的辅助检查？影像学：头颅MR脑白质T2高信号、多发腔隙性脑梗死及脑微出血。基因检测：NOTCH3基因突变（“金标准”）病理检查：发现微小动脉平滑肌细胞表面嗜锇性颗粒物质沉积（“金标准”）CADASIL的治疗手段？目前尚缺乏针对此病有效的治疗手段，仍以对症治疗为主。指导专家：广州医院神经内科主任刘军教授

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