病因学：

此症最早是年由Dr.JosephGodwinGreenfild所发现，因此当时称作Greenfild’sDisease。由于将此一疾病的神经纤维切片以结晶紫染色，不呈紫色而呈黄褐色，具有异染性，因而称做异染性脑白质退化症。

硫酸盐-醣脂(SulfatedGlycolipid)为形成神经髓鞘的主要成分，主要是因第22对染色体长臂13.31(22q13.31)位置上的基因缺损，导致缺乏分解硫酸盐-醣脂的ASA(ArylsulfataseA)酵素，或少数是由于位于第10号染色体上活化蛋白SAP-1(Sphingolipidactivatorprotein)酵素的缺损，造成硫酸盐-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)无法分解，进而堆积在神经系统而损害神经(包括周边神经及中枢神经)，从脑部MRI检查可发现大脑白质有退化现象；随病情的恶化，病患的运动及认知功能会逐渐丧失。

发生率：

据估约为1/40,~1/10,不等。目前此症已列为政府公告罕病，据估我国发生率应为1/10,以下。

遗传模式：

为常染色体隐性遗传，如果父母是此症带因者，表示各带一条有缺陷的基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率成为患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。

临床症状：

此一疾病不分性别，可能在各年龄发生，年纪愈小发病，恶化程度同长也愈快。由于硫酸盐-醣脂的逐渐储积，使得运动神经传导速度愈来愈慢；刚开始可能出现步态不稳、注意力下降、痉挛…等症状，接下来的数年内会相继出现运动失调、四肢麻痺、痴呆；此外成人型的患者，可能会有精神症状出现。依发病年龄不同，主要可分为以下三种类型：

诊断：

目前的检验方式，主要为脑部核磁共振MRI检查，可以发现脑部有去髓质化(demyelination)，尤其在大脑半球体中央白质部份。另外，小脑萎缩及脑脊髓液(CSF)中蛋白质增加也很常见。神经纤维切片可以看到异染性物质出现，电子显微镜检查可看到稜柱状的颗粒。但确定诊断仍需要进行酵素分析。

可利用患者的尿液、白血球、血清、皮肤纤维芽母细胞(Fibroblast)来测定ArysulfataseA(ASA)的酵素活性，对疑似患者可先进行血液酵素分析作为初步检验，患者血液中ASA酵素活性通常低于正常的20％。此外，ASA基因分析也有助于釐清诊断。

治疗：

对于尚无症状的患者，骨髓移植可减缓神经系统的损伤；但运动功能仍可能会逐渐丧失。由于神经的损伤为不可逆，因此目前没有药物或其他可行的治疗方式，仅能针对症状做改善或支持。患者若有癫痫症状，一般会使用标准的抗癫痫药物；治疗挛缩可使用肌肉鬆弛剂，有少数病人可利用Vigabatrine(一种抗抽筋药)，来缓解疼痛性痉挛。物理治疗及家人参与行走、使用轮椅、管灌喂食及一些其他照护上的改变是需要的。

参考资料：

Formofprogressivecerebralsclerosisininfantsassociatedwithprimarydegenerationofinterfascicularglia.Greenfild,J.G.Proc.Roy.Soc.Med..26:-.