导语：戊-二酸血症Ⅰ型是一种以常染色体隐性遗传为主的有机酸血症，这种疾病是由于细胞内的戊-酰二酸辅酶A脱氢酶缺陷，从而引起的赖氨酸、色氨酸和羟赖氨酸代谢紊乱，最终引起我们人体内大量戊二酸堆积，从而致病。

01戊-二酸血症Ⅰ型患者的临床表现明显，主要有这三种

1、大头畸形

许多的戊-二酸血症Ⅰ型患儿都在婴幼儿期就出现病情，而且通常情况下表现都比较多样性，发病得越早，症状就会更加严重，治疗就会比较困难，大多数患者在发生病情之后，一年内表现都是相对于正常的。

但是患儿可能过一段时间后就会出现头大的症状，而且75%的患者都会出现这种症状，而且大多数患儿在出生的时候头围就会偏大，或者是在出生后一段时间之后就会出现明显的增大现象，可能有一部分患儿也会出现容易激怒、呕吐、难以喂养等症状。

2、进行性肌张力异常

进行性肌张力异常是肌肉方面出现的问题，患儿大概在出生后3个月直至36个月期间，会由于发热、手术、感染或者是预防接种等诱导因素下出现呕吐、急性脑病、肝大等危急现象，主要的症状表现大概是肌张力低下、意识丧失等。

对症治疗之后可能会出现一些缓解，可是并不能完全恢复，而且如果急性脑病危象反复地出现的话就会加强患儿神经系统的损伤，可能会出现发育倒退的情况，以至于患者的认知能力下降，在数年之后，逐渐出现肌张力异常等情况。

3、运动障碍

患者可能智力发育会比较正常，患者经常会在十岁之内出现运动障碍，伴随着发生的并发疾病，患者的情况会更严重，有一小部分的患者在青春期的时候或者是成年的时候发病，第一次发病的可能不会出现任何症状。

02戊-二酸血症Ⅰ型是比较罕见的病，医生在诊断时，通常会用到这几种方法

1、常规实验室检查和血串联质谱检查

常规实验室检查通常是为了检测患者是否出现特异性，可能会检查出患者患有肝功能异常、高乳酸血症、贫血、低血糖、高氨血症、高乳酸血症等现象，往往脑脊液常规检查都是比较正常的，但可以从尿有机酸分析中查到大量的戊二酸和少量的3-羟基戊二酸。

血串联质谱检查可以检测人血中戊二酰肉碱的水平，部分患者在病情危重的时候，或者是营养不良等因素，会导致人体游离肉碱消耗增多，这些都可以通过血串联质谱检查，检查出相关物质的含量水平后，进行病情诊断。

2、尿有机酸碱分析和影像学

尿有机酸分析是利用气相色谱质谱技术，检测患者尿液中的戊二酸的水平，如果增高，则代表着患者可能患此病，根据尿-戊二酸的水平，可以将该病分为低分泌型和高分泌型，高分泌型和低分泌型都会有相应的指标。

而影像学是为了检测该病，通常患此病的患者的影像学表现为前纵裂增宽、脑白质减少、大脑外侧裂以及双侧侧脑室扩张等现象。磁共振双侧基底节区、大脑脚、丘脑都可见对称性长T1、T2的异常信号。

3、酶活性检查和基因检测

GCDH酶学分析是诊断该病的金标准，成纤维细胞或者是淋巴细胞培养会显示GCDH酶活性，出现了不同程度的缺陷，则高度怀疑患者患了该病，酶活性检测，通常适用于MS分析或尿有机酸分析，不能确诊时，可以通过测定酶活性来进一步确定病情。

目前发现的GCDH位于染色体上，大多数报道的致病突变有多种，绝大多数都是错义突变的类型，有种族的差异，该病的基因型和生化表型之间都存在着一定的联系，所以进行基因检测，可以确定是某个基因突变，导致GCDH酶活性部分缺失或者完全缺失，基因测定的作用还是比较大的。

03戊-二酸血症Ⅰ型需早日治疗，医生治疗时，通常有这几种治疗方式

1、特异性治疗

该病就目前而言并不能完全治愈，但是可以通过对症治疗来减轻患者的症状，从而达到控制病情的效果，在饮食控制方面，需要限制赖氨酸与色氨酸的摄入，欧美等国家已经有该病的专用配方奶粉，可以针对性地保证患者的大脑发育正常。

在患儿六岁之前，需要严格进行饮食干预，六岁之后可以进行适当的放宽，但是仍然需要保持控制赖氨酸饮食的原则，如果这样仍然没有办法得到控制，就需要进行终身维持治疗，进行临床方式的干预。

2、并发症治疗

当患者出现急性脑病危象的时候，需要采取积极的对症治疗，可以有效地避免出现神经系统的严重并发症，控制人体高能量的摄入，保证我们的机体处于低代谢的状况，能量摄入应该等于同龄人的百分之一百二。

需要静脉滴注葡萄糖，通过限制或者是停止天然蛋白质的摄入，从而达到减少3-羟基戊二酸生成的目的，在3到4天内，重新逐步增加人体蛋白质的摄入含量，最终维持水平，静脉输液，碱化尿液，这样来保证人体维持正常的水、电解质和酸碱平衡。

其余的对症治疗还包括针对退烧、止吐、利尿、抗感染和抗癫痫等治疗，要及时监测生命体征、电解质等情况，近期的研究证明，没有证据表明精氨酸治疗对该病有效，所以稳定期的治疗不用额外地补充精氨酸。

3、综合治疗和其他治疗

临床上，核黄素能够改变患者的生化治疗，但是并没有确切的证据证明补充核黄素，可以改善该病神经系统的病变，所以长期进行核黄素治疗并不被建议，而据研究报道，肝移植治疗甲基丙二酸症取得了比较好的效果，所以在这个病情上也可以尝试进行肝移植治疗。

尤其是近年来，细胞治疗和基因治疗已经成为了研究热点，如果遇到了比较严重的情况时，可以采取该种治疗方式进行尝试，但是目前并没有成功的案例，所以不到万不得已的情况下，尽量不要尝试。

结语：这种病目前还是比较罕见的，如今无法直接治愈，但可以通过相关医学手段来减轻患者的症状，主要的预防方式就是在婴幼儿期进行饮食控制，这里的饮食控制是强制性地地行，并且是有一定的标准的，可以帮助患者减轻负担。