20世纪80年代以前，有很多罕见病缺乏有效的治疗方法，一旦不幸罹患就只能等待着命运的无情宣判。但是随着分子生物学及生物制药等领域的飞速发展，很多罕见病的诊断和治疗有了长足的进步，其中造血干细胞移植发挥了重要的作用。年1月30日，一名患有罕见病——肾上腺脑白质营养不良的少年，在脐带血的帮助下，重获新生。

　　病情回顾

　　来自山东的10岁男孩儿小明(化名)，于去年年底出现发热，呕吐的症状，经过核磁检查，医生发现小明脑白质脱髓鞘改变。随后父母带着小医院就诊，最终小明被确诊为肾上腺脑白质营养不良。随后，小明转院至北京，经过主治团队的详细讨论，决定为其进行父亲的外周造血干细胞移植联合脐带血造血干细胞输注的治疗方案。

　　肾上腺脑白质营养不良

　　肾上腺脑白质营养不良(ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病。本病发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。ALD是一组隐性遗传性脂代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对VLCFA的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积，引起中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。

　　生命的希望

　　确定了移植方案之后，医院迅速联系全国脐血库进行配型查询，仅用数小时就在脐血库找到了一份6/10相合的脐带血，并且各项数据均符合脐血辅助回输要求。年1月30日上午9点15分，移植病房内，脐血库工作人员将一份脐带血从冷冻容器中取出，并快速放入40度的恒温水浴箱中解冻，几分钟后，这份珍贵的脐带血造血干细胞缓缓输入小明的体内，整个回输过程顺利，未出现不良反应。

　　近年来，随着医学技术的不断进步，脐带血造血干细胞的潜能也被不断释放，并在治疗急性白血病、慢性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、重型地中海贫血等许多重大疾病方面大放异彩，为临床提供了又一种有效的治疗选择。同时，脐带血已经不仅仅局限于治疗血液系统和免疫系统疾病，多项研究已经初步证实其对于自闭症、脑瘫等疾病也具有疗效，未来脐带血的应用前景将越来越广阔。