新生儿疾病筛查是预防出生缺陷、提高出生人口素质的重要举措。富阳区自年起开展新生儿疾病筛查工作，17年以来已对11.5万左右的新生儿进行了遗传代谢性疾病筛查，每年的筛查率保持在99%左右。通过筛查我们发现可疑新生儿多人，通过复查已经确诊遗传代谢性疾病患儿人，其中先天性甲状腺功能低下症99人、高TSH血症62人，两项的发病率1.4‰；葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）44人，发病率1.82‰；苯丙酮尿症5人，发病率0.‰，以及其他代谢性疾病12人。以上确诊新生儿中除1人由于合并有其他先天畸形而夭折外，其余的人均得到了及时的治疗和干预，目前生长发育情况良好。这些数据充分体现了新生儿疾病筛查工作巨大的社会效益。但是，我们同时也看到，虽然只有1%，17年累计却有将近个新生儿未能得到新生儿疾病筛查，而这其中就难免有患病的儿童错失了及时诊断治疗的良机。所以，希望所有的准妈妈、准爸爸们，为了宝宝的健康，请了解新生儿疾病筛查！做好新生儿疾病筛查！

什么是新生儿疾病筛查？

指在新生儿期对严重危害宝宝健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查。

为啥要做新生儿疾病筛查？

因为患有遗传代谢性疾病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3到6个月以后才会出现一些异常表现。如果这时才去治疗往往为时已晚，因为宝宝的体格智力发育已经落后，且难以逆转。通过新生儿疾病筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗产代谢病，只要做到早诊断、早治疗，大多数患病的孩子体格智力发育可以和同龄儿相仿。

新生儿疾病筛查怎么做？

出生3天后在新生儿足跟采集3滴血，送浙江省新生儿疾病筛查中心实验室检测。

新生儿疾病筛查哪里做？

医院（区妇幼保健院、医院、医院）都可以做。

患了以下遗传代谢性疾病的贫困家庭，可以申请救助款！

一、新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种

序号

疾病名称（别名、酶缺陷）

1

异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

2

戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

3

3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）

4

全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

5

生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）

6

甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）

7

甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）

8

甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

9

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）

10

3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）

11

丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）

12

β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）

13

丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）

14

异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）

15

2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）

16

3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）

17

乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）

18

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

19

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

20

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

21

三官能团蛋白质缺乏症

22

原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）

23

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

24

戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

25

短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

26

中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

27

肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型

28

肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

29

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

30

高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）

31

高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）

32

高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）

33

酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）

34

酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）

35

酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）

36

枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）

37

同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）

38

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

39

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

40

瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）

41

瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）

42

精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）

43

精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）

44

鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症

45

高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

46

高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）

47

高脯氨酸血症

48

非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）

二、其他遗传代谢病病种（30种）

序号

疾病名称（酶或缺陷）

1

先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症

3

先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病

4

先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症

5

先天性垂体功能不全，如：尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症

7

果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受

8

糖原累积病

9

先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症

11

氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病

15

先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病

16

先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

代谢性脑病

20

溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良

22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征

25

神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症

26

色素代谢异常，如：白化病

27

先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良

患有以上遗传代谢性疾病的患儿家长可前往医院滨江院区门诊5楼遗传代谢科进行咨询，-；也可直接咨询杭州市妇幼保健院，-。

（通讯员陆斌）