时间：年5月7日

主讲人：杨利

参加人员：大内科医务人员、进修医生、规培医生、双培养班人员

儿童身材矮小是儿内分泌科最常见的疾病之一，且疾病管理具有一定挑战性。身材矮小儿童的疾病管理复杂性包括应接受干预治疗对象的选择，以及治疗期间如何调整剂量，或者能否依据生化和遗传数据来改善生长反应和安全性等。

一、生长发育概述

生长发育是连续性和阶段性，不同年龄阶段生长发育速度不同，第1个生长高峰是生后第1年，身长和体重增长很快；第2个生长高峰是进入青春期，出现身高和体重的快速增长。儿童生长的影响因素有环境因素、遗传因素、营养因素、疾病因素、教育因素。

不同生长阶段的特点及调控因素：

婴幼儿期（0-3岁）：快速生长：生长的第1个高峰调控因素：营养和生长激素

儿童期(3-10岁)：稳定生长调控因素：生长激素（GH）和甲状腺激素

青春期：第二个生长高峰期生长模式：减速-加速-突增峰值-减速-停止生长

调控因素：生长激素和性激素。

二、矮身材定义

儿童矮身材是指身高低于同性别、同年龄的正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）。

生长速度不足，需引起警戒者：2岁儿童7cm/年、3岁至青春期儿童5cm、青春期儿童6cm/年。

三、矮身材疾病分类

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传统方法按矮小病因将矮小儿童分为两大类：第一类是身材矮小病因不明，第二类为矮小病因可识别。

依据导致矮小的不同机制，病理因素可进一步分为：原发性身材矮小，包括生长板缺陷等；继发性身材矮小，包括各种慢性疾病等。

判断身材矮小所采用的标准在敏感性、特异性和复杂性方面各不相同。

身材矮小越严重，由病理因素引起的可能性越大，即非正常生长变异。

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已确认可导致身材矮小的主要原因：

1、单纯性身材矮小(曾被称为“正常生长变异”)；

2、出生小于胎龄儿（SGA）儿童；

3、先天性卵巢发育不全（Turner综合征）；

4、综合症相关身材矮小；

5、GH/IGF轴相关疾病；

6、骨骼发育不良；

7、慢性系统疾病；

8、原发性甲状腺功能减退症；

9、乳糜泻；

10、心理社会剥夺。

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与身材矮小相关的GH/IGF轴疾病：

1、生长激素缺乏症(GHD)；

2、GH无生物活性(Kovarski综合征)；

3、GH不敏感(GHI)；

4、三元复合缺乏症；

5、胰岛素生长因子（IGFs）缺乏症；

6、胰岛素生长因子-1（IGF-1）无生物活性；

7、IGFs不敏感。

四、矮身材疾病诊断

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病史询问：

1、母亲妊娠情况是否有孕期病毒感染和营养不良，提示宫内发育迟缓、SGA；

2、出生史是否有围产期损伤，提示颅脑损伤；

3、出生身长和体重是否正常，提示SGA；

4、生长发育史，包括营养、追赶生长、较大儿童的性发育情况等，提示SGA未能实现追赶生长、性发育延迟等；

5、父母亲的青春发育状况及启动时间，提示青春期发育延迟；

6、家族中矮身材情况，提示家族性矮身材；

7、父母的身高，靶身高的计算，有助于评价生长潜能。

靶身高的计算：男孩：靶身高=(父身高+母身高+13)/2±5(cm)；女孩：靶身高=(父身高+母身高-13)/2±5(cm)]

8、既往史，包括慢性病、用药史、营养状况、社会心理及认知发育、学校成绩，提示慢性肝肾病、SGA、Turner综合征存在智力低下。

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体格检查：

1、测定身高和体重，提示矮身材、肥胖；

2、观测年生长速率，提示生长速率降低；

3、测定BMI值，提示是否肥胖；

4、测定性发育分期，提示性发育延迟或不发育，评价生长潜能；

5、测定上下部量比例，提示GHD、Turner综合征、先天性甲低、软骨发育不全；

6、测定头面部、躯干、四肢有无特殊体征（颈蹼、肘关节、盾胸、淋巴水肿等），提示Turner综合征、先天性甲低；

7、测定全身各器官尤其第二性征的检查，提示畸形、慢性疾病史。

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体格检查注意事项:

身高的测量：每天的同一时间

3岁以下量身长，3岁以上者量身高

取正位测量

测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板

双足跟靠拢，两足尖成45度角

稍收下颏

使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面

取3次平均值。

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实验室检查项目：

1、肝肾功能测定、血常规、尿常规、血气分析、血电解质及甲状腺激素测定等；

2、特殊检查项目：

①骨龄测定；

②GH激发试验；

③IGF-I、IGFBP3水平测定；

④IGF-I生成试验；

⑤染色体核型分析（女孩）；

⑥鞍区MRI：蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小等；

⑦其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、泌乳素等。

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GH激发试验：

1.刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴(L-多巴)及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）。

2.作用原理：

抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸，

促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴。

3.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴。

4.结果判断：

只要有一项试验GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD，

完全性GHD：GH峰值5ng/ml，

部分性GHD：5-9.9ng/ml。

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基因检测：

基因检测正逐步引入到所有医学领域的临床实践中，也包括对身材矮小儿童的评估。OMIM?数据（

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