年8月27日，金域检验华北大区联合中国优生科学协会基因诊断学与精准医学分会，共同举办的“大明湖论坛——遗传病精准医疗研讨会”在济南召开。本次会议围绕精准医学的临床实践展开研讨，强大医院的临床专家及医生前来参会。

本次研讨会就神经系统遗传病相关的基础知识、临床规范化诊治及其最新进展，尤其是高通量测序技术在遗传性疾病中的应用等进行专题讲座与讨论。会医院孙若鹏教授、医院刘戈力教授、山东大学医学院刘奇迹教授担任会议主持，浙江大学医学部张咸宁教授进行会议致辞，并邀请了山东大学医学院龚瑶琴教授、医院焉传祝教授、医院贾美香主任、医院杨艳玲教授及王静敏教授前来授课，金域检验遗传病学科医学总监赵强主任做大会总结。

▲孙若鹏教授主持

浙江大学医学部张咸宁教授为本次会议做了开幕式致辞，高度认可分子遗传技术在临床中的应用价值，提出该项技术必定成为临床上不可或缺的诊疗技术。并对金域检验的专业与实力给予了高度认可。

▲张咸宁教授致辞

遗传学届代表——山东大学医学院龚瑶琴教授基于基因诊断结果解读，系统而详细的介绍了分子遗传技术在临床中的应用价值，以及实际应用中常见问题的解决方案。龚教授高度认可分子遗传技术在临床实践中的应用、并对金域的分子遗传检测平台给予了高度评价、更在授课过程中以金域的报告单模板做为积极教材进行讲述。

▲龚瑶琴教授讲授

医院焉传祝院长，就临床上较为常见的神经肌肉病做了详细的介绍，包括其临床病征、诊断技术及治疗原则。基因检测是多种神经肌肉病早期发现及确诊的重要技术。

▲焉传祝院长讲授

医院贾美香主任，系统而深入的向大家介绍了孤独症儿童的早期识别与诊断。丰富的病例分享，让孤独症的概念更加深入人心，更让大家意识到了孤独症早期识别与早期干预的重要性。

▲贾美香主任讲授

医院杨艳玲教授紧贴精准医疗，就基因检测在遗传代谢病诊疗中的应用价值进行讲授。专业而风趣幽默的讲解引起了参会人员的极大兴趣，为更多的临床医生指明了遗传代谢病诊断及治疗的方向。

▲杨艳玲教授讲授

医院王静敏教授从发病机制、临床病征、诊疗规范等方面介绍了神经遗传性疾病，授课中更是对儿童癫痫、脑白质病等临床较为常见的神经系统疾病做了专业而详尽的讲述，并将分子遗传检测定位于疾病诊断中有力的诊断支持。

▲王静敏教授讲授

金域检验遗传病学科医学总监赵强主任结合科研、技术与临床，专业、系统、全面的介绍了临床基因组学与精准医学的实践，引起了与会专家及医生的强烈共鸣。通过沟通与互动的方式，赵主任向参会医生介绍了金域的分子遗传检测平台、项目设置、咨询服务等，获得高度认可，并解释了临床医生实际应用中较常见的疑虑，得到了非常好的反馈。

▲赵强主任讲授

在本次会议特别设置的临床病例研讨环节中，医院、医院、省人民医院的参会医生，精心准备了研讨病例，在会议上与参会专家及医生进行了深入的探讨。专家及多位医生积极发言，讨论气氛热烈。通过临床及实验室专家的解释及建议，各位医生在临床上关于遗传病分子检测中遇到的疑问及顾虑，均得到了满意的答复。医生们对金域检验分子遗传项目设置及结果解读的专业性给予了高度评价。

▲现场互动及病列研讨

在医学发展日新月异的今天，作为我国大型的第三方医学检验机构，金域检验愿意始终与广大临床医务工作者一道，共同学习，不断提高，致力于为广大百姓提供更好的医疗服务。今后，金域检验将继续努力创造更多的机会，搭建学术交流平台，为促进规范化诊疗在临床中的广泛应用助力。

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来源：“金域检验”







































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