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肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）最早由Siem-erling和Creuzfeldt于年发现，并将其称为青铜色硬化性脑脊髓炎，到年Blaw发现这种病变不仅累及脑组织，肾上腺也有异常改变，故将其重新命名为肾上腺脑白质营养不良。

肾上腺脑白质营养不良为一种性链隐性遗传病，致病基因位于X染色体q28片断上，是机体过氧化物体内缺乏二十六烷基CoA连接酶，不能及时将饱和的极长链脂肪酸切断为短链脂肪酸，导致长链脂肪酸在脑白质及肾上腺皮质内沉积，造成脑白质脱髓鞘及肾上腺皮质萎缩。

根据ALD的发病年龄及临床表现分为6种类型：（1）儿童脑型ALD；（2）青年ALD；（3）肾上腺脊髓神经病型(AMN)；（4）单纯Add-ison；（5）隐匿型ALD；（6）新生儿ALD。

ALD以儿童型最多见，多发生于5到10岁的男孩。临床主要表现有行为异常并伴有视、听障碍和智力低下。疾病早期也可无症状。可以没有肾上腺功能不全的表现，若有时可表现有皮肤色素沉着，严重者可发生危象。通常病程进展快，预后差，激素治疗、骨髓移植、血浆置换等均不能从根本上解决问题。

肾上腺脑白质营养不良的病变通常起自双侧顶枕区的双侧脑室周围，继而向颞、额叶发展，最后累及半卵圆中心的大部分，可累及胼胝体，但不侵犯皮下弓形纤维。早期，病灶位于大脑后部白质，侧脑室三角区周围，CT通常呈大片状，比较对称，低密度影；脑部MRI表现主要为对称性位于双侧顶枕区白质斑片状异常信号，T1WI低信号、T2WI及T2WIFLAIR高信号，周边呈指状，胼胝体压部早期受累，呈“蝶翼状”，DWI可呈高信号或低信号，增强扫描时病灶边缘部分可出现强化，且强化常常出现在病灶的前缘。双侧病变常通过胼胝体压部相连。多伴有脑萎缩，以白质萎缩为主，通常由后部开始向前发展，最后呈普遍性萎缩。

ALD的早期CT和MRI表现很有特征性，病变从后部白质开始，对称性向前发展，与其他脑白质病容易区别，诊断不难。晚期累及整个白质时缺乏特点，与其他脱髓鞘病难以区别，诊断需要借助肾上腺活检，或血球、肾上腺、脑白质等部位长链脂肪酸含量测定。

（本文为笔者学习文献及图书后的个人总结，如存在错误，欢迎热心同道指正）