导语：线粒体脑肌病，简称ME，它是罕见疾病中的一种，为多系统疾病，是由于线粒体基因突变引起的一种疾病。此疾病的临床症状有很多种，不同的类型可能有不同的临床表现，因此需要我们掌握它基本的临床症状，做好充足的准备，及时地发现，及时的治疗，更需要科学的管理。

01什么是线粒体脑肌病

1、产生的病因

线粒体脑肌病由于人体内的线粒体基因或者是核基因产生了突变，使得线粒体的基本功能受损，人体中的ATP合成不足，导致患者神经中枢系统和肌肉等多个系统障碍，没有办法进行正常的工作。目前医学认为此疾病大多数是因为遗传导致，另外有少部分患者可能是由于基因突变所得。

2、线粒体脑肌病有哪些类型

（1）线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中发作

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，又被称为MELAS综合征。此类型的疾病患者大多数在40岁之前有过发病史，并且随着年龄的增长，病情会越来越严重。

（2）慢性进行性眼外肌瘫痪

慢性进行性眼外肌瘫痪又被称为MNGIE综合征，在任何一个年龄段都有可能发作，在儿童时期发病可能会更多。

（3）肌阵挛性癫痈伴破碎红纤维

此类疾病又被称为MERRF综合征，大多数患者都有家族史，一般发病在儿童时期或者是更早。

（4）KSS综合征

KSS综合征患者一般在青少年时期发病，20岁左右，病情迅速，来势汹汹，可能会导致心脏病，严重者会死亡。

02临床症状

1、眼部肌肉瘫痪

线粒体脑疾病的临床症状有很多，主要有4个，第1个是眼部肌肉瘫痪，对于上面所提到的4种类型都会有这样的表现，可能会有眼外肌瘫痪、色素性视网膜病、皮层盲、视线模糊等一系列的症状。

2、小脑共济性失调

对于肌阵挛癫痫伴肌肉破碎红纤维症状可能会伴有小脑共济性失调，身体不平衡，活动障碍，甚至是身材矮小等症状。

3、胃肠动力障碍

对于线粒体神经胃肠型脑疾病可能会产生严重的胃肠动力障碍和其他疾病，会产生吸收障碍。

4、智能低下

经过科学的调查，发现20%的患者可能会患有智能低下、运动障碍。

03就医

1、就诊科室

想要检测是否患有此类疾病，就诊的科室为神经内科。如果出现了急诊的情况，则需要去急诊科。如果心脏受累，则需要就诊心内科。

2、需要做的检查

（1）影像学检查

影像学检查包括超声心动图和磁共振成像来发现是否有心脏受累的情况，如果磁共振成像发现颅内有病变的情况，肌肉有异常，脑部局部萎缩并且脑白质营养不良，则可以确诊为患者。

（2）电生理检查

电生理检查包括肌电图、脑电图和心电图。尤其是对于患有脑病或者是癫痫发作的患者，更需要进行脑电图的检查，如果有很大的波动，则需要进一步确诊，因为线粒体脑肌病可能会危及心脏，因此也需要做一下心电图检查。

（3）血清乳酸检查

在线粒体脑疾病中，血清乳酸检查也是十分重要的一个检查的项目，在安静的状态下，如果乳酸的值大于1.8nm或者是2.0nm，则为异常。另外运动后的乳酸更具有意义。

（4）基因检测

由于线粒体脑肌病它是一种遗传性疾病，基因发生了突变导致，所以基因检测是一种最有效的手段。

04如果不幸确诊，应该如何进行治疗

1、药物治疗

近年来随着科技的发展，对本病的治疗已经日渐成熟，但是能够选择的治疗方法仍然有限，目前只能选择支持治疗，并不能从根本来纠正。在药物治疗方面，可以选择如下的药物：清除氧自由基辅酶、维生素E、维生素C、琥珀盐酸、维生素K、二氯乙酸、二甲基甘氨酸，也可以使用能够补充代谢辅酶基酸，肉碱，烟酰胺等等。

2、运动治疗

运动治疗方法是现在医学方面最寄希望的一种治疗方法，它包括阻力和耐力训练。其中阻力训练。能够激活融合于骨骼中纤维的静态卫星细胞，增加野生型的mtDNA，由此来纠正此疾病带来的一些危害。关于耐力训练是有氧耐力运动，能够提高毛细血管的密度，可以提高肌肉力。

3、饮食治疗

饮食治疗也是治疗此疾病的一种重要的手段，但是没有固定的方法，对于不同的患者需要有不同的方案，如果是肉毒软缺陷的患者，应该在生活中少食用脂肪类的食物，如果是丙酮酸羧化酶缺乏者，则在日常生活中可以摄入高蛋白高碳水化合物低脂肪的食物，如果是丙酮酸脱氢酶缺失的患者则要给予碳水化合物降低、脂肪含量升高的饮食。

4、遗传治疗

遗传治疗的方法就是如果父母双方为携带突变基因的患者，则将其含有正确DNA转移到去核卵母细胞中，然后进行体外受精后移入子宫内，但是这种方法在现在社会并不是特别接受，因此还需要进一步的证实。

05日常生活管理

如果不幸已经确诊为线粒体脑肌病的患者，在日常生活中一定要注意护理，一日三餐注意增加蛋白的摄入量。另外要注意适量的运动，保证心情舒畅，避免紧张情绪，早睡早起，养成良好的生活作息。作为一患者的亲属，要密切

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