小头-纹状体-小脑钙化综合征。

·一、概述：小头-纹状体-小脑钙化综合征或称Lafora病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其主要表现为小脑、纹状体和大脑白质进行性钙化。本病起病隐匿，病情逐渐恶化，主要表现为运动障碍、癫痫和认知功能下降。

·二、病因及分类：本病主要由位于6号染色体长臂的EPM2A基因突变引起，这种突变导致糖原代谢异常，并在神经元中形成不可溶性聚糖，引发进行性钙化。根据起病年龄和临床表现，Lafora病可分为婴儿型、儿童型和成人型。

·三、发病机制：本病的发病机制尚不明确，但研究认为EPM2A基因突变导致糖原代谢异常可能是主要原因。异常的糖原可能在神经元中形成不可溶性聚糖，这些聚糖随着时间的推移会逐渐钙化，破坏神经元的功能。

·四、病理改变与临床表现：本病的病理改变主要包括小脑、纹状体和大脑白质进行性钙化。钙化的神经元细胞质中出现大量球形颗粒，这些颗粒由糖原聚合物组成。随着病情的进展，钙化的范围和程度逐渐增加，引发一系列临床症状。

主要临床表现包括：

1、运动障碍：患者可能会出现肌无力、协调性差、步态不稳等症状。

2、癫痫：患者可能会出现各种类型的癫痫发作，如全身性强直-痉挛发作、局灶性发作等。

3、认知功能下降：患者可能会出现注意力不集中、记忆力减退、反应迟钝等症状。

4、其他症状：如视力减退、性格改变等。

5、诊断方法：本病的诊断主要依靠神经学检查、影像学检查和基因检测。神经学检查可以发现患者的运动和认知功能异常，影像学检查如MRI可以发现小脑、纹状体和大脑白质的钙化，基因检测可以确认EPM2A基因突变的存在。

6、治疗方法：本病目前尚无根治方法，治疗主要是针对症状进行。药物治疗主要包括抗癫痫药物和认知功能改善药物，物理治疗可以改善患者的运动功能，对于并发症如抑郁、焦虑等也需要进行相应治疗。