精彩专题讲座张为民教授_脑白质病原因

遗传代谢病的酶学诊断医学遗传学包括：临床遗传学、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学。其中，生化遗传学是生物化学和遗传学相结合的学科，研究遗传物质的理化性质，以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制。1概论遗传代谢病(inbornerrorsofmetabolism,IBM)又称先天性代谢异常，是一组先天性生化紊乱所致的疾病属单基因遗传病。包括酶缺陷病和非酶缺陷病。根据受累系统不同可以分为：糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、溶酶体贮积症、尿素循环障碍、有机酸代谢病等。根据发病机制不同可以分为：酶缺陷致反应底物堆积：如糖原贮积症；酶缺陷致代谢旁路产物增多：如苯丙酮尿症；酶缺陷致代谢中间产物增多：如半乳糖血症、尿黑酸尿症；酶缺陷致代谢终产物缺乏：如白化病；酶缺陷致反馈抑制减弱：如自毁容貌综合征；酶活性增高使代谢产物生成增多：如痛风。2遗传代谢病的临床特点遗传代谢病的临床特点如下：新生儿、乳儿时期发病者多哺乳困难，呕吐，呼吸障碍，脱水，代谢性酸中毒等为主要症状；许多伴有智力障碍等中枢神经系统症状；肝脾肿大是遗传代谢病的又一主要体征；局部或全身肌肉萎缩或无力；皮肤颜色和毛发的异常；尿有异常的臭味。如：枫糖尿症、PKU。张教授指出，遇到不明原因和不好解释的病因时，医生头脑中要有遗传代谢病的概念，根据预测疾病留取标本。3遗传代谢病的诊断遗传代谢病可通过以下检测方法辅助诊断：尿筛查实验：FeCl3，DNPH，有机酸，嘌呤和嘧啶，肌酸代谢物，寡糖，糖胺聚糖（甲苯胺兰）；血尿氨基酸分析；GC/MS,LC/MS,MS/MS,尿素循环障碍；酶活性测定；DNA分析。4遗传代谢病的新生儿筛查遗传代谢病提倡早期诊断、早期治疗。其中，治疗原则为“禁其所忌，去其所余，补其所缺”。治疗方法如下：饮食限制：PKU、半乳糖血症；避免环境中的诱发因素：G6PD；维生素治疗：如维生素B6治疗同型胱氨酸尿症，维生素B12治疗甲基丙二酸尿症；应用螯合剂除去体内过多的有害物质；酶的诱导；补充缺失的酶；器官组织移植。5遗传代谢病的诊断及治疗遗传代谢病提倡早期诊断、早期治疗。其中，治疗原则为“禁其所忌，去其所余，补其所缺”。治疗方法如下：饮食限制：PKU、半乳糖血症；避免环境中的诱发因素：G6PD；维生素治疗：如维生素B6治疗同型胱氨酸尿症，维生素B12治疗甲基丙二酸尿症；应用螯合剂除去体内过多的有害物质；酶的诱导；补充缺失的酶；器官组织移植。6进行酶学分析的临床案例生化诊断—酶学分析，即酶活性测定，溶酶体酶活性测定是目前国际公认的诊断溶酶体贮积症的金标准。本部分中，张教授列举了以下五种遗传代谢病：GM2神经节苷脂贮积症；球形细胞脑白质营养不良；异染性脑白质营养不良；GM1-神经节苷脂贮积症；粘多糖贮积症。张教授详细讲解了尿甲苯胺兰筛查实验的具体操作方法，实验结果分为阴性，阳性+，强阳性+++，可疑阳性+-。张教授指出该筛查实验方法简便，结果直观，且假阳性率低，准确性高，容易开展，因此建议临床医生为可疑的粘多糖贮积症的患者（表现为智力底下、毛发浓重）进行尿甲苯胺蓝实验，并结合头颅核磁共振的检查结果进行诊断。张教授强调，对羊水细胞进行酶学检测，必须提前进行培养，原因在于必须通过培养来将死亡细胞与存活细胞区分开来，再进行酶学检测，以确保实验结果的准确性。

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